Çocuklarda Duchenne distrofisi belirtileri. Şiddetli genetik duchenne miyodistrofisi. Ruhsal Bozukluklar

Duchenne kas distrofisi nadir görülen bir hastalıktır. Diğer adı Duchenne musküler distrofi veya progresif Duchenne musküler distrofidir. Adını hastalığın hızla ilerlemesinden kaynaklanmaktadır. Hastalık yaklaşık 100.000 kişiden 3'ünde görülür.Patoloji doğuştan genetik bir anomaliden kaynaklanır, şiddetlidir ve büyük bir kas grubunu etkiler. Zamanla, kas sisteminin distrofisi, bağımsız hareket edememeye yol açar.

Duchenne miyodistrofisi, bir kişinin yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltan diğer organların patolojisine yol açar.

Duchenne kas distrofisi olan hastaların büyük çoğunluğu erkektir. Kızlar bu hastalıktan çok nadiren muzdariptir. sebep olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. X kromozomundaki değişiklikler. X kromozomunda distrofin proteininin üretimini kontrol eden bir gen vardır. Bu protein, kas liflerinin zarlarının bütünlüğünü (sarkomlar) ve kasların gerilmeye karşı direncini etkiler. Ayrıca kas dokusunda ve kas büyümesinde kalsiyum seviyelerini kontrol eder. İnsan vücudunda bir distrofin proteini eksikliği oluşursa, bu, kas hücrelerinin (miyositler) kademeli olarak yok olmasına yol açar. Kaslarda dejeneratif değişiklikler meydana gelir, kas lifleri körelir, parçalanır ve yerini yağ ve bağ dokusu alır.

Progresif Duchenne musküler distrofi ile, normal distrofin içeriği bir gen mutasyonu nedeniyle keskin bir şekilde düşer. Bu protein ya tamamen yoktur ya da vücut kusurlu distrofin içerir. Hasta kişilerde vücuttaki normal distrofin seviyesi %3'ü geçmez.

Kızlar ve kadınlar çok nadiren bu tür kas distrofisinden muzdariptir. Ancak genellikle değiştirilmiş genin taşıyıcılarıdır. Bu, hastalığın X kromozomu yoluyla bulaşma şeklinden kaynaklanmaktadır. Bildiğiniz gibi, bir erkeğin kromozom seti XY ve kadınlar - XX'dir. Çocuğun annesinin genetik setinde kusurlu bir X kromozomu varsa, baba hasta olmasa bile erkek çocuk hasta doğabilir.

Bir kız çocuğu, yalnızca annesi kusurlu genin taşıyıcısıysa ve babası bu hastalıktan muzdaripse, Duchenne kas distrofisi ile doğar. Bu tür vakalar çok nadirdir. Çoğu zaman, kusurlu bir genin taşıyıcısı olan bir anneden doğan bir kız çocuğu da hastalığın taşıyıcısı olur ve onu oğullarına geçirir.

Bununla birlikte, ilerleyici Duchenne distrofisi mutlaka ebeveynlerden çocuğa bulaşmaz. Rastgele bir mutasyonun sonucu olarak genetik bir başarısızlığın meydana geldiği durumlar vardır. Ayrıca, hasta bir çocuğun, kusurlu genlerin taşıyıcısı olmayan, kesinlikle sağlıklı ebeveynlerden doğması da olur.

Duchenne kas distrofisinin belirtileri

Genellikle hastalık 1-5 yaşlarında kendini gösterir. Sadece iskelet kaslarını değil diğer organları da etkiler.

1. İskelet kası hasarı, küçük bir çocukta ortaya çıkan bir hastalığın erken belirtisidir.
2. Progresif kas zayıflığı.
3. Kas hasarı nedeniyle iskeletin kemikleri deforme olur.
4. Hastalık sadece iskelet kaslarını etkilemekle kalmaz, aynı zamanda kalpte de değişikliklere yol açar.Duchenne musküler distrofisi olan bazı çocuklar zihinsel gelişimde geri kalır.
5. Hastalık endokrin bezlerinin bozulmasına yol açar.

İskelet kası yaralanması

Kas hasarı, hastalığın ana ve erken belirtisidir. Kas semptomları 1-5 yaşlarında fark edilir hale gelir.

Bebeklik döneminde, çocuk sağlıklı görünüyor. Ancak bir yaşın altındaki bu tür çocukların hareketsiz ve herhangi bir hareket yapmakta isteksiz oldukları fark edilebilir. Çoğu zaman, ebeveynler buna hiç önem vermez ve çocuğun düşük fiziksel aktivitesini bireysel gelişim özellikleriyle ilişkilendirir.

Hastalık ilerler, birçok çocuk 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybeder. Tekerlekli sandalye kullanmak zorundalar.

Ergenlikte, solunum kasları ağrılı sürece dahil olur. Çocuğun nefes alması zorlaşır, özellikle geceleri astım ataklarından rahatsız olur. Bu nedenle çocuklar uyumaktan korkarlar. Bu solunum yetmezliğine yol açabilir.

Kemik lezyonları

Kaslardaki değişiklikler iskeletin kemiklerinde hasara yol açar. Omurga eğriliği (skolyoz, lordoz), kamburluk (kifoz) vardır. Ayrıca göğüs ve ayaklar bükülür. Kemikler incelir ve kırılgan hale gelir (diffüz osteoporoz). Kemik hasarı, hastaların bağımsız hareket etme yeteneğini daha da sınırlar.

Kalp rahatsızlıkları

Duchenne kas distrofisi kardiyomiyopatiye neden olur. Kalp kası da patolojik sürece dahil olur. İşlevleri ihlal edilirken kalp boyut olarak artar. Hastalar aritmi ve kan basıncında sıçramalardan şikayet ederler. Zamanla kalp yetmezliği gelişebilir.

Hormonal bozukluklar

Duchenne kas distrofisi genellikle Cushing sendromunun gelişmesine yol açar. Obezite vücudun üst kısmındaki yağ birikintileri ile ortaya çıkar. Obezite, gonadal fonksiyonun yetersizliği ile birleşir. Bazen cinsel organlar az gelişmiştir. Duchenne kas distrofisi olan hastalar genellikle kısa boylu ve fazla kiloludur.

Zihinsel zayıflık

Zeka geriliği her durumda görülmez. Duchenne miyodistrofisi olan hastaların yaklaşık %30'unda zeka geriliği ve düşük IQ vardır. Bunun nedeni beyinde apodistrofin eksikliğidir. Vücutta genel bir distrofin proteini eksikliği, özel formu olan apodystrofin eksikliğine yol açar. Bu madde beynin normal çalışması için gereklidir, eksikliği ruhsal bozukluklara yol açar. Bu hastalıkta zeka geriliğinin derecesi hiçbir şekilde kas bozukluklarının ciddiyeti ile ilişkili değildir. Şiddetli kas zayıflığı ile normal zeka olabilir.

Normal hareket edememe nedeniyle, bu tür çocuklar genellikle akranlarının toplumundan izole edilir, okul öncesi ve okul kurumlarına gidemezler. Bu, zihinsel bozukluğu şiddetlendirebilir.

Duchenne miyodistrofisinin teşhisi

Miyodistrofi teşhisi için çeşitli araştırma türleri kullanılır:

Duchenne kas distrofisinin tedavisi

Bugüne kadar, bu hastalık için radikal bir tedavi yoktur. Hastalık tedavi edilemez ve ilerleyici olarak kabul edilir. Kaçınılmaz olarak hastanın sakatlığına yol açar.

Hastalığın belirtilerini hafifletmek için semptomatik tedavi mümkündür..

Duchenne miyodistrofisinin tedavisinde kullanılan ilaçlar

Fizyoterapi

Fizyoterapötik tedavi yöntemleri, hastanın motor fonksiyonunun bir süre daha korunmasına yardımcı olur. Hastalar tam hareketsizlik ve yatak istirahatinde kontrendikedir, bu sadece hastalığın çok hızlı gelişmesine yol açar. Hastaların orta düzeyde aktiviteye ihtiyacı vardır.

• Yararlı masaj ve egzersiz terapisi seansları.
• Solunum işlevini normalleştirmek için solunum egzersizleri gösterilir.

ortopedik bakım

Hastalık sonucu motor fonksiyonlar kaybolduğunda ortopedik cihazların kullanılması gerekir. Kas kontraktürleri için ortezler ve özel splintler kullanılır. Omurgada ciddi bir eğrilik oluşmuşsa korse kullanımı yardımcı olur. Bağımsız hareket etmenin ve ayakta durmanın tamamen imkansızlığı ile dikeyleştiriciler ve elektrikli tekerlekli sandalyeler kullanılır.

Yeni tedavilerin geliştirilmesi

Tüm modern tedavi yöntemlerinin kullanılmasına rağmen, Duchenne musküler distrofisini tamamen yenmek mümkün değildir. Hastaların yaşam beklentisi çok kısadır. Bu nedenle yeni tedavi yöntemleri üzerine araştırmalar devam etmektedir.

• Arızalı bir genin sağlıklı bir genle değiştirilme olasılığı araştırılmaktadır.
• Kök hücre tedavisi araştırılıyor.
• Distrofin proteini üretebilen hücreleri nakletmek için araştırmalar devam ediyor.
• Distrofin proteinini utrofin ile değiştirmek için hayvanlar üzerinde deneyler yapılıyor.
• Geni düzelterek (ekson atlama) hastalığı yavaşlatma olasılığı araştırılmaktadır.

Hastalığın tahmini ve önlenmesi

Bugüne kadar, Duchenne kas distrofisinin prognozu elverişsizdir. Hastalık ilerler ve ölüme yol açar. Çoğu hasta 20-30 yaşına kadar hayatta kalamaz. Kalp ve solunum yetmezliği ve buna bağlı enfeksiyonlar nedeniyle ölüm meydana gelir.

Prenatal tanı, hastalıkların önlenmesinde önemli bir rol oynar. Ailenin zaten Duchenne musküler distrofisi olan bir çocuğu varsa, çoğu durumda bu, annenin kusurlu bir X kromozomu taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Bu da sonraki gebeliklerde hasta çocuk sahibi olma riskinin olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, bir genetikçiye danışmak ve doğum öncesi çalışmalar (amniyosentez, koryon biyopsisi) yapmak gerekir. Bu yöntemler, bir fetüsün genetik bir bozukluğu olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir.

Duchenne kas distrofisinin etiyolojisi ve insidansı. Duchenne musküler distrofi (MIM #310200), DMD genindeki mutasyonların neden olduğu pan-etnik X'e bağlı ilerleyici bir miyopatidir. İnsidansı yaklaşık 3500 yenidoğan erkek çocukta 1'dir.

Duchenne kas distrofisinin patogenezi. DMD geni, ağırlıklı olarak düz, iskelet ve kalp kası ile bazı beyin nöronlarında eksprese edilen bir hücre içi protein olan distrofileri kodlar. İskelet kasında distrofiler, sarkolemmaya stabilite sağlayan büyük bir sarkolemma ile ilişkili protein kompleksinin bir parçasını oluşturur.

Mutasyonlar gen DMD'si Duchenne musküler distrofisinin nedenleri arasında büyük delesyonlar (%60-65), büyük duplikasyonlar (%5-10) ve küçük delesyonlar, insersiyonlar veya nükleotit sübstitüsyonları (%25-30) yer alır. En büyük silme işlemleri, iki sıcak noktadan birinde meydana gelir. Nükleotit sübstitüsyonları, ağırlıklı olarak CpG dinükleotitlerinde olmak üzere gen boyunca meydana gelir.

De novo mutasyonlar oogenez ve spermatogenez sırasında karşılaştırılabilir sıklıkta meydana gelir; en büyük de novo delesyonlar oogenez sırasında meydana gelirken, de novo nükleotit ikamelerinin çoğu spermatogenez sırasında meydana gelir.

Mutasyonlar fenotipik bir distrofin yokluğuna neden olan, kısmen fonksiyonel distrofileri ifade eden DMD mutant alellerinden daha ciddi kas hasarına neden olur. Entelektüel gerileme için genotip ve fenotip arasında bir ilişki bulunamadı.

Duchenne kas distrofisinin fenotipi ve gelişimi

Duchenne kas distrofisi olan erkekler. Miyodistrofi, kas dejenerasyonuna ve zayıflığına yol açan ilerleyici bir miyopatidir. Kalça kuşağı ve boyun fleksör kasları ile başlayan kas zayıflığı, kademeli olarak omuz kuşağını ve uzuvların ve gövdenin distal kaslarını yakalar. Bazen hipotoni veya gelişimsel gecikme nedeniyle yenidoğan döneminde tesadüfen teşhis edilse de, hasta erkek çocuklara genellikle yürüme anormallikleri ortaya çıktığında 3 ila 5 yaşları arasında teşhis konur.

5 yaşına kadar, en çok etkilenen çocuklar Gowers tekniklerini kullanın ve bacak kaslarında psödohipertrofiye sahip olun, örn. kasların yağ ve bağ dokusu ile değiştirilmesi nedeniyle bacaklarda bir artış. 12 yaşına gelindiğinde, hastaların çoğu tekerlekli sandalyede hareketsiz hale gelir ve kontraktürleri ve skolyozu olur. Hastaların çoğu bozulmuş akciğer fonksiyonu ve zatürreden ölür; medyan ölüm yaşı 18'dir.

Hastaların yaklaşık %95'i Duchenne kas distrofisi bir tür kardiyak anormalliği (dilate kardiyomiyopati veya elektrokardiyografik anormallikler) vardır ve %84'ünde otopside görünür kalp kası lezyonları vardır. Kronik kalp rahatsızlıkları hastaların yaklaşık %50'sinde görülür, nadiren kalp yetmezliği onlarda şikayetlere neden olur. Distrofiler düz kasta da bulunmasına rağmen, düz kas komplikasyonları nadirdir ve gastrik dilatasyon, volvulus ve mesanenin hipotonisini içerir.

Hasta Duchenne kas distrofisi normalin yaklaşık 1 standart sapma altında bir IQ'ya sahip ve neredeyse üçte birinde bir dereceye kadar zeka geriliği var. Bunun nedenleri belirlenmemiştir.

Duchenne kas distrofisi olan kadınlar

Başlangıç ​​yaşı ve şiddeti Duchenne miyodistrofisi kadınlarda, X kromozomu inaktivasyon yanlılığının derecesine bağlıdır. Mutant DMD aleli taşıyan X kromozomu çoğu hücrede aktifse, kadın Duchenne kas distrofisi belirtileri geliştirir; normal DMD aleli taşıyan X kromozomu ağırlıklı olarak aktifse, kadınlarda hastalık belirtileri çok az görülür veya hiç görülmez.

Klinik semptomları olup olmadığı iskelet kası zayıflığı, taşıyıcı kadınlarda dilate kardiyomiyopati, sol ventrikül dilatasyonu ve elektrokardiyografik değişiklikler gibi anormal kalp kası işlevi vardır.

Duchenne distrofisinin fenotipik belirtilerinin özellikleri:
Başlangıç ​​yaşı: çocukluk
Kas Güçsüzlüğü
Bacakların hipertrofisi
Hafif zeka geriliği
Yüksek serum kreatin kinaz

Duchenne kas distrofisinin tedavisi

Duchenne kas distrofisinin teşhisi aile öyküsüne ve DNA analizine veya distrofinin immünohistokimyasal tayini ile kas biyopsisine dayalı.

Şu anda Duchenne kas distrofisinin tedavisi Semptomatik yönetimin iyileştirilmesi, geç çocukluktan erken yetişkinliğe kadar ortalama yaşam süresini artırmış olsa da imkansızdır. Tedavinin amacı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, hareketliliği sağlamak, kontraktürleri ve skolyozu önlemek veya düzeltmek, vücut ağırlığını kontrol etmek ve akciğer ve kalp fonksiyonlarını iyileştirmektir.

glukokortikoid tedavisi hastalığın gelişimini birkaç yıl yavaşlatabilir. Gen transferi de dahil olmak üzere çeşitli deneysel tedavi türleri araştırılmaktadır. Çoğu hasta, kronik ölümcül bir hastalığın psikolojik etkileriyle uğraşırken uzun süreli danışmanlığa da ihtiyaç duyar.

Duchenne kas distrofisini miras alma riski

Tek hasta doğuran annelerin üçüncü bölümü oğul, kendileri DMD genindeki mutasyonların taşıyıcılarıdır. Bununla birlikte, şu anda mevcut olan moleküler yöntemler, tek nükleotit ikameleri gibi küçük mutasyonları saptamadığından, taşıyıcılığın belirlenmesi zor bir görev olmaya devam etmektedir. Bir delesyon veya duplikasyon bulunmadan ailelerde taşıma riskinin belirlenmesi, bağlantı analizine, bir dizi serum kreatin kinaz düzeyine ve kas biyopsi örneklerinde mozaik distrofin ekspresyonuna (X kromozomunun kazara inaktivasyonu nedeniyle) dayanır. Nüks riskinin değerlendirilmesi ile bağlantılı olarak danışmanlık yapılırken germ hücrelerinde mozaikliğin yüksek sıklığı (yaklaşık %14) dikkate alınmalıdır.

Anne taşıyıcı ise her oğul Duchenne kas distrofisi geliştirme riski %50'dir ve her kız çocuğunun DMD mutasyonunu miras alma riski %50'dir. X kromozomu inaktivasyonunun rastgele doğasını yansıtacak şekilde, DMD geninde bir mutasyon miras alan kız çocuklarında Duchenne musküler distrofi riski düşüktür; ancak tam olarak anlaşılamayan nedenlerden dolayı kardiyak anormallik riski %50-60'a kadar çıkabilir. Bir anne DNA testine göre taşıyıcı değilse, cinsiyet mozaikçiliğine bağlı Duchenne musküler distrofili bir erkek çocuğa sahip olma riski yaklaşık %7'dir. Bu anneler için genetik danışmanlık ve muhtemelen prenatal tanı endikedir.

Duchenne kas distrofisine bir örnek. 7 yaşında bir erkek çocuk olan AI, hafif gelişimsel gecikme nedeniyle inceleniyor. Yoğun fiziksel eforla merdiven çıkmakta, koşmakta, güç ve dayanıklılıkta azalma yaşıyor. Anne babası, iki erkek ve kız kardeşi tamamen sağlıklı; diğer aile bireylerinde benzer şikayetler yoktur. Muayenede zıplamada zorluk, Gowers manevraları (yerden kalkmayı kolaylaştıran bir dizi hareket), proksimal kaslarda zayıflık, paytak paytak (“ördek”) yürüyüş, Aşil tendonlarında kalınlaşma ve belirgin şekilde hipertrofik baldır kasları görüldü. Serum kreatin kinaz düzeyi normalin 50 katıydı.

Çünkü anamnez ve yüksek kreatin kinaz seviyesi de dahil olmak üzere fizik muayene bulguları miyopatiyi düşündürdü, çocuk ileri inceleme için bir nörogenetik kliniğine sevk edildi. Kas biyopsisi sonuçları, kas lifi boyutunda, lif nekrozunda, yağ ve bağ dokusunda proliferasyonda belirgin değişiklik gösterdi ve distrofi için lekelenme olmadı. Bu sonuçlara dayanarak, çocuğa geçici olarak Duchenne kas distrofisi teşhisi konur ve distrofin geninde bir delesyon testi yapılır; ekson 45'ten 48'e kadar bir delesyonu olduğu ortaya çıktı.

Duchenne kas distrofisi, ilerleyici kas zayıflığı ve kas dokusunun kaybı ile karakterize edilen genetik bozuklukları ifade etmek için kullanılan bir terimdir. Dis terimi anormal anlamına gelir ve troph büyümeyi temsil eder.

"Kas distrofisi" terimi, yetersiz, kusurlu kas büyümesi anlamına gelir. Klinik semptomlara, hastalığın ciddiyetine ve hastalığın bir nesilden diğerine nasıl bulaştığına bağlı olarak farklılık gösteren birkaç musküler distrofi formu vardır.

En önemli üç form şunlardır:

• Duchenne kas distrofisi (DMD)
• facioscapulohumeral distrofi,
• Miyotik distrofi

Duchenne hastalığı, müsküler distrofinin en yaygın ve en ciddi şeklidir. Adını, hastalığı ilk kez 1868'de tanımlayan Fransız nörolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne'den almıştır.

Bu kas distrofisi formu sadece erkeklerde görülür. Durum yaklaşık 3500-4000 erkekten 1'ini etkiler. Hastalık tüm dünyada yaygındır.

Kas gücünü ve bütünlüğünü korumaya yardımcı olan bir protein olan distrofin üretiminden sorumlu olan gendeki bir kusur nedeniyle oluşur. Bu hastalık, onu taşıyan annelerden kusurlu genlerin geçtiği X kromozomu ile bağlantılıdır.

Dolayısıyla babadan oğula hastalık bulaşmaz. Geni aktaran anneler etkilenmez ancak babaları, erkek kardeşleri veya amcaları etkilenebilir.

Klinik özellikler

Hastalığın belirtileri 5 yıla kadar ortaya çıkar. Duchenne kas distrofisinin en erken belirtileri konuşma ve yürüme gecikmelerini içerir.

Bunu kademeli bir

Kurban bir sandalyeden merdiven çıkmakta zorlanıyor.

Belirli bir süre için alt bacak kaslarında gözle görülür bir kalınlaşma olur.

Daha fazla öğrenmek için Sanfilippo sendromunda mukopolisakaridoz tip III

Göğüs, omuz, sırt kaslarının ilerleyici tutulumu ile tipik bir postür görülebilir.

Çocuk dengede durmakta güçlük çeker ve sürekli düşer. Kısa süre sonra topuklardaki dokuların kasılması nedeniyle parmak uçlarında yürümeye başlar.

Hastalık ilerledikçe kürek kemikleri, dizler, kalçalar, omurga etkilenir ve skolyoza (omurga eğriliği) yol açar.

Mağdur, 12 yaşına kadar tekerlekli sandalye ile sınırlıdır.

Çoğu hasta normal bir zeka düzeyine sahip olmasına rağmen, vakaların küçük bir yüzdesinde zeka geriliği belirtileri görülebilir.

Kalp ve akciğer kasları da etkilenerek solunum veya kalp yetmezliğinden ölüme yol açar.

Diyafram/solunum kasları devreye girdiğinde, hastanın nefes alması zorlaşır ve bir solunum destek makinesine bağımlı hale gelir.

Teşhis

Klinik muayene

Klinik muayene DMD şüphesini artırır

Kreatinin fosfokinaz testi

Kas hücreleri öldüğünde, etkilenen hücreler kreatinin fosfokinaz (CPK) enzimini kana salar. Bu nedenle, Duchenne hastalarının kanlarında yüksek düzeyde enzim bulunur (normalin üst sınırının 20 katı). Bu test, 1982 yılına kadar hastalığın varlığını tespit etmek için mevcut tek yöntemdi.

elektromiyografi

Kasların elektriksel aktivitesini test eden bir çalışma. Duchenne distrofisinde etkilenen kaslarda elektriksel aktivitede azalma görülür.

kas biyopsisi

Etkilenen kasın küçük bir kısmının değişiklikler için mikroskop altında incelendiği bir test.

Distrofin analizi

Duchenne müsküler distrofisi olan hastalarda kusurlu bir gen olduğu için, protein distrofin üretiminde bir bozukluk vardır. Kural olarak, mağdurların% 99'unda tam eksikliği görülür. Analiz, DMD'yi diğer distrofi biçimlerinden ayırmak için kullanılır.

Bu tanı aracı biçimi doğru sonuçlar verir, bu nedenle tanı koymak için kullanılabilir.

DMD tedavisi

Hastalığın 1868 gibi erken bir tarihte tanımlanmasına rağmen, Duchenne kas distrofisi için güvenilir bir tedavi yoktur.

Ancak hastanın yürümesine ve oturmasına izin verilerek hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması, kas kuvvetinin ve eklem fonksiyonunun sürdürülmesi mümkündür.

Daha fazla öğrenmek için Anksiyete-Depresif Sendromun Risk Faktörleri, Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

DMD vücuttaki hemen hemen her kası etkilediğinden, tedavi sürecine dahil olanlar bir takım zorluklarla karşılaşır. Engelleyici bir hastalığın etkili yönetimi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Hafif teller, fizik tedavi, pulmoner tedavi (nefes desteği), cerrahi dahil olmak üzere çeşitli tedavi biçimleri kullanılmaktadır.

Spesifik tedavi seçimi büyük ölçüde hastanın klinik durumuna bağlıdır.

Araştırmacılar geni tanımladıktan sonra hastalığı taklit eden hayvan modelleri geliştirdiler. Bu tür klinik deneyler, hastalık hakkında önceden var olan bilgileri geliştirmiştir.

Normal kas hücrelerinin (sağlıklı hastalardan alınan) enjekte edilmesinin veya distrofin geninin ayarlanmış bir formunun kas hücrelerine verilmesinin (gen tedavisi) hastalık sürecini tersine çevirebileceğini test etmek için aktif araştırmalar yapılmaktadır.

Hangi doktora başvurulmalı

Her şeyden önce bir pratisyen hekime danışmalısınız, ancak uzun süreli tedavi için fizyoterapist, ortopedistlerin de bulunduğu bir doktor ekibi gereklidir.

Tahmin etmek

DMD ilerleyici bir hastalıktır ve hasta genellikle 25 yaşından önce ölür.

Duchenne hastalığı (kronik progresif yetişkin spinal amiyotrofi, Duchenne-Aran hastalığı), ilerleyici nörojenik kas atrofisinin nadir görülen bir şeklidir. Hastalığın patoanatomik temeli, omuriliğin ön boynuz hücrelerinin yavaş ilerleyen dejenerasyonu olduğundan, sıklıkla kronik erişkin çocuk felci olarak adlandırılır, bu da onların atrofisine ve ölümüne yol açar.

Birçok yazar, yetişkin ilerleyici spinal amiyotrofinin ayrı bir hastalık olarak varlığından şüphe duymaktadır ve onu yalnızca amyotrofik lateral sklerozun bir varyantı olarak görmektedir. Anglo-Amerikan literatüründe yetişkin kronik ilerleyici spinal amiyotrofi, amyotrofik lateral skleroz ile birleştirilir ve tek bir "motor nöron hastalığı" olarak tedavi edilir.

patolojik anatomi

Duchenne hastalığının morfolojik özü, ön boynuz hücrelerinin yavaş ilerleyen bir atrofisidir. Klinik olarak hastalık seçici bir anterohorn sendromu olarak ilerlemesine rağmen, çalışma sıklıkla piramidal demetlerde hasar olduğunu ortaya koymaktadır; görünüşe göre, spastik semptomlar, periferik motor nöronda ileri ve baskın hasar ile baskılanır.

Duchenne Hastalığının Nedenleri

20 yaşından önce neredeyse hiç başlamayan, genellikle 40 yaşından sonra (40 ile 60 yaş arası) erişkinlerin hastalığıdır. Erkekler kadınlardan daha sık hastalanır. Hastalığın nedeni belirlenmemiştir.

Duchenne Hastalığının Belirtileri

Hastalık yavaş yavaş ve fark edilmeden başlar. Ana semptomu ilerleyici kas atrofisidir. Her şeyden önce, elin küçük kaslarının atrofisi sağ tarafta daha sık gelişir, her iki tarafta da daha az atrofi görülür. Hareket bozukluğundan önce bile tenar ve hipotenar kaslarda kilo kaybı vardır. Daha sonra hasta 1 ile 2 parmak arasında herhangi bir şeyi, özellikle de küçük nesneleri tutmasının zorlaştığını fark eder. İlk interosseöz boşluk keskin bir şekilde çöker, başparmağa karşı çıkmak imkansız hale gelir. Bir "kemikli pençe" belirir. Zamanla, elin tamamı kassız, hareketsiz, hipotonik görünür. Elin derisi pürüzsüz ve ince hale gelir. Elden sonra atrofi önkol kaslarını yakalar: önce fleksörler ağırlık kaybeder, ardından ekstansörler ve kemer destekleri. Daha sonra omuz, omuz kuşağı, boyun, göğüs ve karın kasları kilo verir. Trapezius kasının köprücük kemiğine bağlanan kısmı en uzun süre dayanır. Bacaklar uzun süre sürece dahil olmaz. Kilo kaybının yayılmasıyla ve üzerlerinde önce ayak ve kalça fleksörleri acı çeker, ardından alt ekstremitelerin tüm kasları yavaş yavaş körelir. Solunum kaslarının yenilgisi daha sonra gözlenir. Atrofik kaslarda fasiküler seğirmeler vardır.

Elektromiyografi, kasların biyoelektrik aktivitesinde belirgin bir azalma (felçli kasların tam bir "biyoelektriksel sessizliğine" kadar), motor ünitelerin aksiyon potansiyellerinin süresinde ve genliğinde bir artış ve fasikülasyon tipinde dalgalanmalar ortaya çıkarır.

Kas atrofisine parezi ve felç eşlik eder. Hareket bozuklukları kilo kaybını takip eder. Dereceleri, atrofik sürecin ciddiyetine karşılık gelir. Hastayı ince hareketler yapma (düğmeleri gevşetme ve sıkma, yazma, örme, çevirme) yeteneğinden mahrum bırakan parmakların zayıflığına, parezi birleşir, daha sonra ellerin alt ve daha sonra üst bölümlerinin felci, eller asılır. kırbaçlar. Baş göğse iner ve hastanın onu düz tutması zordur. Hastanın genel görünümü değişir: boyun incelir, göğüs çöker ve mide dışarı çıkar, baş öne doğru eğilir. İlerlemiş vakalarda bacaklarda zayıflık veya felç olur. Pelvik organlar hastalık boyunca normal olarak çalışır. Etkilenen uzuvlardaki tendon ve periosteal refleksler yavaşlar ve daha sonra kaybolur. Karın refleksleri, karın duvarı kaslarının atrofi derecesine bağlı olarak farklı davranır. Patolojik refleks yoktur. Bazen süreç bulbar felç gelişmesiyle birlikte gövdenin motor çekirdeğine kadar uzanır. Ağrı asla olmaz. Bazı hastalar ellerde orta derecede belirgin parestezilere dikkat çeker. Bazen siyanoz ve ekstremitelerde soğukluk görülür. Ruhsal bozukluklar yoktur. İçki değişmez. Kan normaldir.

Duchenne hastalığı 5, 10 ve hatta 15 yıl sürer. Ölüm, nadiren solunum bozuklukları nedeniyle, araya giren hastalıklardan kaynaklanır. Bazen süreçte kısa duraklamalar olur. Kural olarak, atrofi ilerler. Bazı durumlarda hastalık daha şiddetli seyreder ve 2-3 yıl sonra sona erer.

Teşhis

Hastalık, akut enfeksiyon semptomlarının olmaması, hastanın yaşı ve özellikle hastalığın seyri ile akut çocuk felcinden kolayca ayırt edilir. Kene kaynaklı ensefalit virüsü ile ilişkili kronik enfeksiyöz çocuk felci ile ayırıcı tanı yapmak daha zordur. Hastalığın başlangıcının ve gelişiminin doğasını, beyin omurilik sıvısının durumunu, piramidal belirtilerin varlığını veya yokluğunu, serolojik reaksiyonların verilerini, kişinin ikamet yerini ve mesleğini dikkate almak gerekir. hastalık. Siringomiyeli, intramedüller tümör, servikal spondiloz, geç miyopatiyi dışlamak gerekir.

Duchenne hastalığının tedavisi amiyotrofik lateral sklerozda olduğu gibi.