Síntomas de distrofia de Duchenne en niños. Distrofia muscular genética grave de Duchenne. Trastornos mentales

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara. Otro nombre es distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva de Duchenne. El nombre se debe al hecho de que la enfermedad progresa rápidamente. La enfermedad se presenta en aproximadamente 3 personas de cada 100.000. La patología es causada por una anomalía genética congénita, es grave y afecta a un gran grupo de músculos. Con el tiempo, la distrofia del sistema muscular conduce a una incapacidad total para moverse de forma independiente.

La distrofia muscular de Duchenne conduce a patologías en otros órganos, lo que reduce significativamente la esperanza de vida de una persona.

La gran mayoría de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne son niños. Las niñas padecen esta enfermedad muy raramente. Esta es una enfermedad congénita causada cambios en el cromosoma X. En una sección del cromosoma X hay un gen que controla la producción de la proteína distrofina. Esta proteína afecta la integridad de las vainas de las fibras musculares (sarcolemas) y la resistencia muscular al estiramiento. También controla los niveles de calcio en el tejido muscular y el crecimiento muscular. Si se produce una deficiencia de la proteína distrofina en el cuerpo humano, esto conduce a la destrucción gradual de las células musculares (miocitos). Se producen cambios degenerativos en los músculos, las fibras musculares se atrofian, se destruyen y son reemplazadas por tejido adiposo y conectivo.

En la distrofia muscular progresiva de Duchenne, el contenido de distrofina normal disminuye drásticamente debido a una mutación genética. Esta proteína está completamente ausente o el cuerpo contiene distrofina defectuosa. En las personas enfermas, el nivel normal de distrofina en el cuerpo no supera el 3%.

Las niñas y las mujeres rara vez padecen este tipo de distrofia muscular. Pero a menudo son portadores de un gen alterado. Esto se debe a la forma en que se transmite la enfermedad a través del cromosoma X. Como sabes, el conjunto de cromosomas de un hombre es XY y el de una mujer es XX. Si la madre de un niño tiene un cromosoma X defectuoso en su composición genética, entonces el niño puede nacer enfermo, incluso si el padre no tiene la enfermedad.

Una niña nace con distrofia muscular de Duchenne sólo si la madre es portadora del gen defectuoso y el padre padece esta enfermedad. Estos casos son muy raros. Muy a menudo, una niña nacida de una madre portadora de un gen defectuoso también se convierte en portadora de la enfermedad y la transmite a sus hijos.

Sin embargo, la distrofia progresiva de Duchenne no necesariamente se transmite al niño de los padres. Hay casos en los que se produce una falla genética como resultado de una mutación aleatoria. También sucede que un niño enfermo nace de padres absolutamente sanos que no son portadores de genes defectuosos.

Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

La enfermedad suele manifestarse entre las edades de 1 y 5 años. Afecta no sólo a los músculos esqueléticos, sino también a otros órganos.

1. El daño al músculo esquelético es un signo temprano de la enfermedad que ocurre en un niño pequeño.
2. La debilidad muscular progresa.
3. Debido al daño muscular, los huesos del esqueleto se deforman.
4. La enfermedad no sólo afecta a los músculos esqueléticos, sino que también provoca cambios en el corazón. Algunos niños con distrofia muscular de Duchenne presentan un retraso en el desarrollo mental.
5. La enfermedad conduce a la alteración de las glándulas endocrinas.

Daño a los músculos esqueléticos.

El daño muscular es el signo principal y temprano de la enfermedad. Los síntomas musculares se vuelven notorios entre 1 y 5 años de edad.

En la infancia, el niño parece sano. Sólo se puede observar que estos niños menores de un año están inactivos y son reacios a realizar cualquier movimiento. Muy a menudo, los padres no le dan importancia a esto y asocian la baja actividad física del niño con características individuales de desarrollo.

La enfermedad progresa; muchos niños pierden la capacidad de caminar a la edad de 12 años. Tienen que usar silla de ruedas.

En la adolescencia, los músculos respiratorios participan en el doloroso proceso. Al niño le resulta difícil respirar y le molestan los ataques de asfixia, especialmente por la noche. Por esta razón, los niños tienen miedo de dormir. Esto puede provocar insuficiencia respiratoria.

Lesiones óseas

Los cambios en los músculos provocan daños en los huesos esqueléticos. Se producen curvaturas de la columna (escoliosis, lordosis), encorvamiento (cifosis). El pecho y los pies también están deformados. Los huesos se vuelven más delgados y quebradizos (osteoporosis difusa). El daño óseo limita aún más la capacidad de los pacientes para moverse de forma independiente.

Trastornos del corazón

La miocardiopatía ocurre en la distrofia muscular de Duchenne. El músculo cardíaco también participa en el proceso patológico. El corazón aumenta de tamaño y sus funciones se ven afectadas. Los pacientes se quejan de arritmia y aumentos repentinos de la presión arterial. Con el tiempo, se puede desarrollar insuficiencia cardíaca.

Trastornos hormonales

La distrofia muscular de Duchenne a menudo conduce al desarrollo del síndrome de Cushing. La obesidad se produce con depósitos de grasa en la parte superior del torso. La obesidad se combina con la insuficiencia de las glándulas sexuales. A veces los genitales están poco desarrollados. Las personas con distrofia muscular de Duchenne suelen ser bajas y tener sobrepeso.

Discapacidad intelectual

El retraso mental no se observa en todos los casos. Aproximadamente el 30% de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen retraso mental y coeficiente intelectual bajo. Esto se debe a la falta de apodystrofina en el cerebro. La falta general de proteína distrofina en el cuerpo conduce a una deficiencia de su forma especial: la apodistrofina. Esta sustancia es necesaria para la actividad cerebral normal; su deficiencia conduce a un deterioro mental. El grado de retraso mental en esta enfermedad no tiene ninguna relación con la gravedad de los trastornos musculares. Con debilidad muscular severa puede haber inteligencia normal.

Debido a la imposibilidad de moverse con normalidad, estos niños suelen estar aislados de la sociedad de sus compañeros y no pueden asistir a instituciones preescolares ni escolares. Esto puede empeorar el deterioro mental.

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne

Para diagnosticar la miodistrofia se utilizan varios tipos de estudios:

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Hasta la fecha no existe un tratamiento radical para esta enfermedad. La enfermedad se considera incurable y progresiva. Esto conduce inevitablemente a la discapacidad del paciente.

La terapia sintomática es posible para aliviar los síntomas de la enfermedad..

Medicamentos en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Fisioterapia

Los métodos de tratamiento fisioterapéuticos ayudan a preservar temporalmente la función motora del paciente. La inmovilidad total y el reposo en cama están contraindicados para los pacientes, lo que sólo conduce a un desarrollo muy rápido de la enfermedad. Los pacientes necesitan actividad moderada.

• Las sesiones de masajes y fisioterapia son útiles.
• Para normalizar la función respiratoria, están indicados ejercicios de respiración.

cuidado ortopedico

Cuando las funciones motoras se pierden como resultado de la enfermedad, se deben utilizar dispositivos ortopédicos. Para las contracturas musculares se utilizan ortesis y férulas especiales. Si se ha desarrollado una curvatura grave de la columna, entonces ayuda el uso de corsés. Si es completamente imposible moverse y pararse de forma independiente, se utilizan verticalizadores y sillas de ruedas eléctricas.

Desarrollo de nuevos métodos de tratamiento.

Incluso con todos los métodos de tratamiento modernos, no es posible superar por completo la distrofia muscular de Duchenne. La esperanza de vida de los pacientes es muy corta. Por lo tanto, se están realizando activamente investigaciones sobre nuevos métodos de tratamiento.

• Se está estudiando la posibilidad de sustituir un gen defectuoso por un gen sano.
• Se está estudiando la terapia con células madre.
• Se están realizando investigaciones sobre el trasplante de células capaces de producir la proteína distrofina.
• Se están realizando experimentos con animales para reemplazar la proteína distrofina por utrofina.
• Se está estudiando la posibilidad de frenar la enfermedad mediante la corrección del gen (saltación de exón).

Pronóstico y prevención de la enfermedad.

Hoy en día, el pronóstico para la distrofia muscular de Duchenne es desfavorable. La enfermedad progresa y es fatal. La mayoría de los pacientes no viven hasta la edad de 20 a 30 años. La muerte ocurre debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria e infecciones asociadas.

El diagnóstico prenatal juega un papel importante en la prevención de la enfermedad. Si una familia ya tiene un hijo con distrofia muscular de Duchenne, en la mayoría de los casos esto significa que la madre es portadora de un cromosoma X defectuoso. Esto significa que existe el riesgo de tener un hijo enfermo en embarazos posteriores. Por tanto, es necesaria la consulta con un genetista y estudios prenatales (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas). Estos métodos pueden determinar con precisión si un feto tiene una enfermedad genética.

Etiología e incidencia de la distrofia muscular de Duchenne.. La distrofia muscular de Duchenne (MIM #310200) es una miopatía progresiva panétnica ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen DMD. La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 3.500 nacimientos masculinos.

Patogenia de la distrofia muscular de Duchenne. El gen DMD codifica la distrofia, una proteína intracelular expresada predominantemente en el músculo liso, esquelético y cardíaco, así como en algunas neuronas del cerebro. En el músculo esquelético, las distrofias forman parte de un gran complejo de proteínas asociadas al sarcolema que proporcionan estabilidad al sarcolema.

Mutaciones en gen DMD Las causas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen grandes deleciones (60-65%), grandes duplicaciones (5-10%) y pequeñas deleciones, inserciones o sustituciones de nucleótidos (25-30%). Las eliminaciones más grandes ocurren en uno de dos puntos críticos. Las sustituciones de nucleótidos ocurren en todo el gen, predominantemente en los dinucleótidos CpG.

De novo mutaciones ocurren con frecuencia comparable durante la ovogénesis y la espermatogénesis; las deleciones de novo más grandes ocurren durante la ovogénesis, mientras que la mayoría de las sustituciones de nucleótidos de novo ocurren durante la espermatogénesis.

Mutaciones, que provocan una ausencia fenotípica de distrofina, provocan un daño muscular más grave que los alelos mutantes de DMD que expresan distrofias parcialmente funcionales. No se encontró correlación entre genotipo y fenotipo para el deterioro intelectual.

Fenotipo y desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne.

Hombres con distrofia muscular de Duchenne. La miodistrofia es una miopatía progresiva que conduce a la degeneración y debilidad muscular. Comenzando con la cintura escapular y los flexores del cuello, la debilidad muscular afecta progresivamente la cintura escapular y los músculos distales de las extremidades y el tronco. Aunque ocasionalmente los pacientes son identificados accidentalmente durante el período neonatal debido a hipotonía o retraso en el desarrollo, generalmente los niños afectados son diagnosticados entre las edades de 3 y 5 años cuando aparecen anomalías en la marcha.

A los 5 años, los más afectados niños utilizan técnicas de Govers y tienen pseudohipertrofia de los músculos de las piernas, es decir, agrandamiento de las piernas debido a la sustitución de músculos con grasa y tejido conectivo. A la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están inmovilizados en silla de ruedas y presentan contracturas y escoliosis. La mayoría de los pacientes mueren por disfunción pulmonar y neumonía; la edad promedio de muerte es de 18 años.

Casi el 95% de los pacientes Distrofia muscular de Duchenne tienen algún tipo de anomalía cardíaca (miocardiopatía dilatada o anomalías electrocardiográficas), y el 84% tiene lesiones visibles del músculo cardíaco en la autopsia. Los trastornos cardíacos crónicos ocurren en casi el 50% de los pacientes y, en ocasiones, la insuficiencia cardíaca causa molestias. Aunque también hay distrofias del músculo liso, las complicaciones del músculo liso son raras e incluyen dilatación gástrica, vólvulo e hipotensión vesical.

Enfermo Distrofia muscular de Duchenne tienen un coeficiente intelectual aproximadamente 1 desviación estándar por debajo de lo normal y casi un tercio tiene algún grado de retraso mental. No se han establecido las razones de esto.

Mujeres con distrofia muscular de Duchenne

Edad de inicio y gravedad. Distrofia muscular de Duchenne en las mujeres depende del grado de cambio en la inactivación del cromosoma X. Si el cromosoma X que porta el alelo DMD mutante está activo en la mayoría de las células, la mujer desarrolla signos de distrofia muscular de Duchenne; Si el cromosoma X que porta el alelo normal de DMD es predominantemente activo, las mujeres presentan pocos o ningún síntoma de la enfermedad.

Independientemente de si tienen síntomas clínicos. debilidad del músculo esquelético, las mujeres portadoras tienen anomalías en la función del músculo cardíaco, como miocardiopatía dilatada, dilatación del ventrículo izquierdo y cambios electrocardiográficos.

Características de las manifestaciones fenotípicas de la distrofia de Duchenne.:
Edad de inicio: infancia
Debilidad muscular
Hipertrofia de las piernas.
Discapacidad intelectual leve
Niveles elevados de creatina quinasa sérica

Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne basado en antecedentes familiares y análisis de ADN o biopsia muscular con determinación inmunohistoquímica de distrofina.

Actualmente curar la distrofia muscular de Duchenne imposible, aunque un mejor tratamiento sintomático ha aumentado el promedio de vida desde el final de la niñez hasta el comienzo de la edad adulta. Los objetivos de la terapia son retardar la progresión de la enfermedad, promover la movilidad, prevenir o corregir contracturas y escoliosis, controlar el peso corporal y mejorar la función pulmonar y cardíaca.

Terapia con glucocorticoides puede retardar la progresión de la enfermedad durante varios años. Se están investigando varios tipos de tratamientos experimentales, incluida la transferencia de genes. La mayoría de los pacientes también requieren asesoramiento exhaustivo mientras enfrentan los efectos psicológicos de una enfermedad crónica y fatal.

Riesgo de heredar la distrofia muscular de Duchenne

Un tercio de las madres que dieron a luz a un solo paciente hijo, ellos mismos son portadores de mutaciones en el gen DMD. Sin embargo, la determinación del portador sigue siendo un desafío porque las técnicas moleculares disponibles actualmente no detectan pequeñas mutaciones, como las sustituciones de un solo nucleótido. La determinación del riesgo de portador en familias sin una deleción o duplicación encontrada se basa en el análisis de ligamiento, los niveles seriados de creatina quinasa sérica y la expresión de distrofina en mosaico en muestras de biopsia muscular (debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X). Al asesorar para evaluar el riesgo de recurrencia, se debe tener en cuenta la alta incidencia de mosaicismo de células germinales (aproximadamente 14%).

Si la madre es portadora, todos hijo tiene un riesgo del 50% de desarrollar distrofia muscular de Duchenne, y cada hija tiene un riesgo del 50% de heredar la mutación DMD. Como reflejo de la naturaleza aleatoria de la inactivación del cromosoma X, las hijas que heredan una mutación en el gen DMD tienen un riesgo bajo de distrofia muscular de Duchenne; sin embargo, por razones que no se comprenden del todo, el riesgo de anomalías cardíacas puede llegar al 50-60%. Si una madre no es portadora según las pruebas de ADN, tiene aproximadamente un 7% de riesgo de dar a luz a un niño con distrofia muscular de Duchenne debido al mosaicismo de género. Para estas madres está indicado el asesoramiento genético y posiblemente el diagnóstico prenatal.

Ejemplo de distrofia muscular de Duchenne. A.I., un niño de 7 años, está siendo evaluado por un leve retraso en el desarrollo. Tiene dificultad para subir escaleras, correr y disminución de la fuerza y ​​la resistencia durante la actividad física intensa. Sus padres, dos hermanos y una hermana se encuentran completamente sanos; Otros miembros de la familia no tienen quejas similares. El examen reveló dificultad para saltar, maniobras de Gowers (una secuencia de movimientos que facilitan levantarse del suelo), debilidad de los músculos proximales, marcha como pato (“pato”), tensión de los tendones de Aquiles y músculos notablemente hipertrofiados de la parte inferior de las piernas. Los niveles séricos de creatina quinasa eran 50 veces más altos de lo normal.

Porque el anamnesia y los hallazgos del examen físico, incluidos niveles elevados de creatina quinasa, sugirieron miopatía, el niño fue remitido a la clínica de neurogenética para una evaluación adicional. Los resultados de la biopsia muscular mostraron un marcado cambio en el tamaño de las fibras musculares, necrosis de las fibras, proliferación del tejido adiposo y conectivo y falta de tinción de distrofia. Con base en estos resultados, al niño se le diagnosticó provisionalmente distrofia muscular de Duchenne y se le realizaron pruebas para detectar deleciones en el gen de la distrofina; Resultó que tenía una deleción de los exones 45 al 48.

La distrofia muscular de Duchenne es un término utilizado para describir un trastorno genético caracterizado por un debilitamiento progresivo de los músculos y una atrofia del tejido muscular. El término dis significa anormal y troph representa crecimiento.

El término "distrofia muscular" se refiere al crecimiento muscular inadecuado y defectuoso. Existen varias formas de distrofia muscular, que varían según los síntomas clínicos, la gravedad de la enfermedad y cómo se transmite de una generación a otra.

Las tres formas más importantes son:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
• distrofia facioescapulohumeral,
• distrofia miótica

La enfermedad de Duchenne es la forma más común y grave de distrofia muscular. La enfermedad lleva el nombre del neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, quien describió la enfermedad por primera vez en 1868.

Esta forma de distrofia muscular ocurre sólo en hombres. La afección afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 a 4.000 hombres. La enfermedad está muy extendida en todo el mundo.

Ocurre debido a un defecto en el gen responsable de la producción de distrofina, una proteína que ayuda a mantener la fuerza e integridad muscular. Esta enfermedad está relacionada con el cromosoma X, donde los genes defectuosos se transmiten de las madres que lo portan.

Por tanto, no existe transmisión de la enfermedad de padres a hijos. Las madres que transmiten el gen no se ven afectadas, pero su padre, hermanos o tíos pueden verse afectados.

Características clínicas

Los síntomas de la enfermedad aparecen hasta los 5 años de edad. Los primeros signos de distrofia muscular de Duchenne incluyen retraso en el desarrollo del habla y la marcha.

A esto le sigue una gradual.

La víctima tiene dificultades para subir escaleras desde una silla.

Con el tiempo, se observa un notable engrosamiento de los músculos de la parte inferior de la pierna.

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Con la participación progresiva de los músculos del pecho, hombros y espalda, se puede observar una postura típica.

El niño tiene dificultades para mantener el equilibrio y se cae constantemente. Pronto, comienza a caminar de puntillas debido a la contracción del tejido de los talones.

Los omóplatos, las rodillas, las caderas y la columna se ven afectados a medida que avanza la enfermedad, lo que lleva a la escoliosis (curvatura de la columna).

La víctima está limitada a una silla de ruedas hasta los 12 años.

Aunque la mayoría de los pacientes tienen un nivel normal de inteligencia, en un pequeño porcentaje de los casos se pueden observar signos de retraso mental.

Los músculos del corazón y los pulmones también sufren, lo que provoca la muerte por insuficiencia respiratoria o cardíaca.

Una vez que los músculos del diafragma/respirador se involucran, al paciente le resulta difícil respirar y depende de una máquina como soporte respiratorio.

Diagnóstico

Exámen clinico

El examen clínico despierta sospechas de DMD

Ensayo de creatinina fosfoquinasa

Cuando las células musculares mueren, las afectadas liberan la enzima creatinina fosfoquinasa (CPK) en la sangre. Por tanto, los pacientes con enfermedad de Duchenne tienen niveles elevados de la enzima en la sangre (20 veces el límite superior normal). Esta prueba fue el único método disponible para detectar la presencia de la enfermedad hasta 1982.

Electromiografía

Una prueba que evalúa la actividad eléctrica de los músculos. En la distrofia de Duchenne, los músculos afectados muestran una actividad eléctrica disminuida.

Biopsia muscular

Prueba en la que se examina una pequeña parte del músculo afectado bajo un microscopio para detectar cambios.

Ensayo de distrofina

Debido a que los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen un gen defectuoso, existe una anomalía en la producción de la proteína distrofina. Como regla general, su deficiencia total se observa en el 99% de las víctimas. La prueba se utiliza para distinguir la DMD de otras formas de distrofia.

Esta forma de herramienta de diagnóstico proporciona resultados precisos y, por lo tanto, puede utilizarse para realizar un diagnóstico.

Tratamiento de la DMD

A pesar de que la enfermedad se describió ya en 1868, no existe un tratamiento fiable para la distrofia muscular de Duchenne.

Sin embargo, es posible retardar la progresión de la enfermedad y preservar la fuerza muscular y la función articular permitiendo al paciente caminar y sentarse.

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Debido a que la DMD afecta a casi todos los músculos del cuerpo, quienes participan en el proceso de tratamiento enfrentan una serie de desafíos. El tratamiento eficaz de una enfermedad incapacitante requiere un enfoque multidisciplinario.

Se utilizan diversas formas de tratamiento, incluidos aparatos ortopédicos ligeros, fisioterapia, terapia pulmonar (apoyo respiratorio) y cirugía.

La elección del tratamiento específico depende en gran medida del estado clínico del paciente.

Después de identificar el gen, los investigadores desarrollaron modelos animales que imitan la enfermedad. Estos experimentos clínicos mejoraron los conocimientos previos sobre la enfermedad.

Se están realizando investigaciones activas para comprobar si la inyección de células musculares normales (de pacientes sanos) o la introducción de una forma corregida del gen de la distrofina en las células musculares (terapia génica) puede revertir el proceso de la enfermedad.

¿A qué médico debería contactar?

Primero se debe consultar a un médico de cabecera, pero el tratamiento a largo plazo requiere un equipo de médicos, incluido un fisioterapeuta y ortopedistas.

Pronóstico

La DMD es un trastorno progresivo y el paciente suele morir antes de los 25 años.

La enfermedad de Duchenne (amiotrofia espinal progresiva crónica de adultos, enfermedad de Duchenne-Aran) es una forma rara de atrofia muscular neurogénica progresiva. A menudo se la denomina poliomielitis crónica del adulto, ya que la base patológica de la enfermedad es la degeneración lentamente progresiva de las células de los cuernos anteriores de la médula espinal, que conduce a su atrofia y muerte.

Muchos autores dudan de la existencia de amiotrofia espinal progresiva en adultos como una enfermedad separada, considerándola solo como una variante de la esclerosis lateral amiotrófica. En la literatura angloamericana, la amiotrofia espinal progresiva crónica de los adultos se combina con la esclerosis lateral amiotrófica y se trata como una única "enfermedad de la neurona motora".

Anatomía patológica

La esencia morfológica de la enfermedad de Duchenne es la atrofia lentamente progresiva de las células de los cuernos anteriores. Aunque clínicamente la enfermedad se presenta como un síndrome selectivo del asta anterior, el examen a menudo revela daño a los fascículos piramidales; Al parecer, los síntomas espásticos se suprimen mediante daño avanzado y preferencial a la neurona motora periférica.

Causas de la enfermedad de Duchenne

Es una enfermedad de adultos que casi nunca comienza antes de los 20 años, normalmente después de los 40 años (entre 40 y 60 años). Los hombres se enferman con más frecuencia que las mujeres. No se ha establecido la causa de la enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Duchenne

La enfermedad comienza de forma gradual y imperceptible. Su síntoma principal es la atrofia muscular progresiva. La atrofia de los músculos pequeños de la mano se desarrolla primero, con mayor frecuencia en el lado derecho, con menos frecuencia aparece atrofia en ambos lados. Hay pérdida de los músculos tenar e hipotenar incluso antes del trastorno del movimiento. Posteriormente, el paciente nota que le resulta difícil sujetar cualquier cosa entre el primer y segundo dedo, especialmente objetos pequeños. El primer espacio interóseo colapsa bruscamente, imposibilitando la oposición del pulgar. Aparece una "pata huesuda". Con el tiempo, toda la mano parece sin músculos, inmóvil e hipotónica. La piel de la mano se vuelve suave y fina. Después de la mano, la atrofia afecta a los músculos del antebrazo: primero pierden peso los flexores, luego los extensores y supinadores. Posteriormente, los músculos del hombro, cintura escapular, cuello, pecho y abdomen pierden peso. La parte del músculo trapecio que se inserta en la clavícula se conserva por más tiempo. Las piernas no participan en el proceso durante mucho tiempo. A medida que la pérdida de peso se extiende, los flexores del pie y la cadera primero sufren y luego, gradualmente, se atrofian todos los músculos de las extremidades inferiores. Más tarde se observa daño a los músculos respiratorios. Los músculos atrofiados tienen espasmos fasciculares.

La electromiografía revela una disminución pronunciada de la actividad bioeléctrica de los músculos (hasta completar el "silencio bioeléctrico" de los músculos paralizados), un aumento de la duración y amplitud de los potenciales de acción de las unidades motoras y fluctuaciones como las fasciculaciones.

La atrofia muscular se acompaña de paresia y parálisis. Los trastornos del movimiento siguen a la pérdida de peso. Su grado corresponde a la gravedad del proceso atrófico. A la debilidad de los dedos, que priva al paciente de la capacidad de realizar movimientos finos (desabotonar y abrochar botones, escribir, tejer, hojear), se suma paresia, luego parálisis de los segmentos inferiores y superiores de las manos, la las manos cuelgan como látigos. La cabeza desciende hasta el pecho y al paciente le resulta difícil mantenerla recta. La apariencia general del paciente cambia: el cuello se vuelve más delgado, el pecho se hunde y el estómago sobresale, la cabeza se inclina hacia adelante. En casos avanzados se observa debilidad o parálisis de las piernas. Los órganos pélvicos funcionan normalmente durante toda la enfermedad. Los reflejos tendinosos y periósticos de las extremidades afectadas se vuelven lentos y luego desaparecen. Los reflejos abdominales se comportan de manera diferente según el grado de atrofia de los músculos de la pared abdominal. No hay reflejos patológicos. A veces, el proceso se propaga a los núcleos motores del tronco con el desarrollo de parálisis bulbar. Nunca hay ningún dolor. Algunos pacientes refieren parestesia moderada en las manos. A veces se observa cianosis y frialdad de las extremidades. No hay trastornos mentales. El líquido cefalorraquídeo no cambia. La sangre es normal.

La enfermedad de Duchenne dura 5, 10 e incluso 15 años. La muerte se produce por enfermedades intercurrentes, rara vez por trastornos respiratorios. A veces hay breves interrupciones en el proceso. Como regla general, la atrofia progresa. En algunos casos, la enfermedad es más grave y desaparece en 2 o 3 años.

Diagnóstico

La enfermedad se puede distinguir fácilmente de la polio aguda por la ausencia de síntomas de infección aguda, la edad del paciente y, especialmente, el curso de la enfermedad. Es más difícil hacer un diagnóstico diferencial con la poliomielitis infecciosa crónica asociada con el virus de la encefalitis transmitida por garrapatas. Es necesario tener en cuenta la naturaleza de la aparición y desarrollo de la enfermedad, el estado del líquido cefalorraquídeo, la presencia o ausencia de signos piramidales, los datos de las reacciones serológicas, el lugar de residencia y ocupación de la persona antes de la enfermedad. Es necesario excluir siringomielia, tumor intramedular, espondilosis cervical y miopatía tardía.

Tratamiento de la enfermedad de Duchenne Lo mismo que para la esclerosis lateral amiotrófica.