Sintomi della distrofia di Duchenne nei bambini. Miodistrofia genetica duchenne grave. Disordini mentali

La distrofia muscolare di Duchenne è una condizione rara. Il suo altro nome è distrofia muscolare di Duchenne o distrofia muscolare di Duchenne progressiva. Il nome è dovuto al fatto che la malattia progredisce rapidamente. La malattia colpisce circa 3 persone su 100.000, la patologia è causata da un'anomalia genetica congenita, è grave e colpisce un ampio gruppo di muscoli. Nel tempo, la distrofia del sistema muscolare porta alla completa incapacità di muoversi autonomamente.

La miodistrofia di Duchenne porta alla patologia di altri organi, che riduce significativamente l'aspettativa di vita di una persona.

La stragrande maggioranza dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne sono ragazzi. Le ragazze soffrono di questa malattia molto raramente. È una malattia congenita che è causata alterazioni del cromosoma X. C'è un gene sul cromosoma X che controlla la produzione della proteina distrofina. Questa proteina influisce sull'integrità delle membrane delle fibre muscolari (sarcolemmi) e sulla resistenza dei muscoli allo stiramento. Controlla anche i livelli di calcio nel tessuto muscolare e la crescita muscolare. Se nel corpo umano si forma una carenza di proteina distrofina, ciò porta alla graduale distruzione delle cellule muscolari (miociti). I cambiamenti degenerativi si verificano nei muscoli, le fibre muscolari si atrofizzano, si rompono e vengono sostituite da tessuto adiposo e connettivo.

Con la distrofia muscolare di Duchenne progressiva, il contenuto della normale distrofina diminuisce bruscamente a causa di una mutazione genetica. Questa proteina è completamente assente o il corpo contiene distrofina difettosa. Nelle persone malate, il livello di distrofina normale nel corpo non supera il 3%.

Le ragazze e le donne molto raramente soffrono di questo tipo di distrofia muscolare. Ma sono spesso portatori del gene alterato. Ciò è dovuto al modo in cui la malattia viene trasmessa attraverso il cromosoma X. Come sai, il set cromosomico di un uomo è XY e delle donne - XX. Se la madre del ragazzo ha un cromosoma X difettoso nel suo corredo genetico, allora il ragazzo può nascere malato, anche se il padre non è malato.

Una bambina nasce con la distrofia muscolare di Duchenne solo se la madre è portatrice del gene difettoso e il padre soffre di questa malattia. Tali casi sono molto rari. Molto spesso, una ragazza nata da una madre portatrice di un gene difettoso diventa anche portatrice della malattia e la trasmette ai suoi figli.

Tuttavia, la distrofia di Duchenne progressiva non è necessariamente trasmessa al bambino dai genitori. Ci sono casi in cui si verifica un fallimento genetico a seguito di una mutazione casuale. Succede anche che un bambino malato nasca da genitori assolutamente sani che non sono portatori di geni difettosi.

Sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

Di solito la malattia si manifesta all'età di 1-5 anni. Colpisce non solo i muscoli dello scheletro, ma anche altri organi.

1. Il danno muscolare scheletrico è un segno precoce di una malattia che si verifica in un bambino piccolo.
2. Debolezza muscolare progressiva.
3. A causa del danno muscolare, le ossa dello scheletro sono deformate.
4. La malattia colpisce non solo i muscoli dello scheletro, ma porta anche a cambiamenti nel cuore: alcuni bambini con distrofia muscolare di Duchenne sono in ritardo nello sviluppo mentale.
5. La malattia porta alla rottura delle ghiandole endocrine.

Lesione muscolare scheletrica

Il danno muscolare è il segno principale e precoce della malattia. I sintomi muscolari diventano evidenti all'età di 1-5 anni.

Nell'infanzia, il bambino sembra sano. Si può solo notare che tali bambini di età inferiore a un anno sono inattivi e riluttanti a fare qualsiasi movimento. Molto spesso, i genitori non attribuiscono alcuna importanza a questo e associano la scarsa attività fisica del bambino alle caratteristiche di sviluppo individuali.

La malattia progredisce, molti bambini perdono la capacità di camminare all'età di 12 anni. Devono usare una sedia a rotelle.

Nell'adolescenza, i muscoli respiratori sono coinvolti nel processo doloroso. Diventa difficile per il bambino respirare, è disturbato dagli attacchi di asma, soprattutto di notte. Per questo motivo, i bambini hanno paura di dormire. Questo può portare a insufficienza respiratoria.

Lesioni ossee

I cambiamenti nei muscoli portano a danni alle ossa dello scheletro. Ci sono curvature della colonna vertebrale (scoliosi, lordosi), curve (cifosi). E anche il petto e i piedi sono piegati. Le ossa diventano più sottili e fragili (osteoporosi diffusa). Il danno osseo limita ulteriormente la capacità dei pazienti di muoversi autonomamente.

Disturbi cardiaci

La distrofia muscolare di Duchenne provoca cardiomiopatia. Anche il muscolo cardiaco è coinvolto nel processo patologico. Il cuore aumenta di dimensioni, mentre le sue funzioni vengono violate. I pazienti lamentano aritmia e salti di pressione sanguigna. Nel tempo, può svilupparsi insufficienza cardiaca.

Disturbi ormonali

La distrofia muscolare di Duchenne porta spesso allo sviluppo della sindrome di Cushing. L'obesità si verifica con depositi di grasso nella parte superiore del corpo. L'obesità è unita all'insufficienza della funzione gonadica. A volte i genitali sono sottosviluppati. I pazienti con distrofia muscolare di Duchenne sono spesso bassi e in sovrappeso.

Compromissione intellettuale

Il ritardo mentale non è osservato in tutti i casi. Circa il 30% dei pazienti con miodistrofia di Duchenne ha un ritardo mentale e un QI basso. Ciò è dovuto alla mancanza di apodistrofina nel cervello. Una generale mancanza di proteina distrofina nel corpo porta a una carenza della sua forma speciale: l'apodistrofina. Questa sostanza è necessaria per il normale funzionamento del cervello, la sua carenza porta a disturbi mentali. Il grado di ritardo mentale in questa malattia non è in alcun modo correlato alla gravità dei disturbi muscolari. Con una grave debolezza muscolare, potrebbe esserci un'intelligenza normale.

A causa dell'impossibilità di muoversi normalmente, tali bambini sono spesso isolati dalla società dei loro coetanei, non possono frequentare la scuola materna e le istituzioni scolastiche. Questo può esacerbare il danno mentale.

Diagnosi di miodistrofia di Duchenne

Per la diagnosi di miodistrofia vengono utilizzati diversi tipi di ricerca:

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Ad oggi, non esiste un trattamento radicale per questa malattia. La malattia è considerata incurabile e progressiva. Inevitabilmente conduce all'invalidità del paziente.

La terapia sintomatica è possibile per alleviare le manifestazioni della malattia.

Farmaci nel trattamento della miodistrofia di Duchenne

Fisioterapia

I metodi di trattamento fisioterapeutici aiutano a preservare per un po 'la funzione motoria del paziente. I pazienti sono controindicati in completa immobilità e riposo a letto, questo porta solo a uno sviluppo molto rapido della malattia. I pazienti hanno bisogno di un'attività moderata.

• Sessioni utili di massaggio e terapia fisica.
• Al fine di normalizzare la funzione della respirazione, vengono mostrati esercizi di respirazione.

Cure ortopediche

Quando le funzioni motorie vengono perse a causa della malattia, devono essere utilizzati dispositivi ortopedici. Per le contratture muscolari vengono utilizzate ortesi e stecche speciali. Se si è formata una grave curvatura della colonna vertebrale, l'uso dei corsetti aiuta. Con la completa impossibilità di muoversi e stare in piedi autonomamente, vengono utilizzati verticalizzatori e sedie a rotelle elettriche.

Sviluppo di nuovi trattamenti

Anche con l'uso di tutti i moderni metodi di trattamento, non è possibile sconfiggere completamente la distrofia muscolare di Duchenne. L'aspettativa di vita dei pazienti è molto breve. Pertanto, è in corso la ricerca di nuovi metodi di trattamento.

• Si sta studiando la possibilità di sostituire un gene difettoso con un gene sano.
• La terapia con cellule staminali è sotto inchiesta.
• Sono in corso ricerche per trapiantare cellule in grado di produrre la proteina distrofina.
• Sono in corso esperimenti su animali per sostituire la proteina distrofina con utrofina.
• Si sta studiando la possibilità di rallentare la malattia correggendo il gene (exon skipping).

Previsione e prevenzione della malattia

Ad oggi, la prognosi della distrofia muscolare di Duchenne è sfavorevole. La malattia progredisce e porta alla morte. La maggior parte dei pazienti non sopravvive fino all'età di 20-30 anni. La morte si verifica a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria e infezioni associate.

La diagnosi prenatale svolge un ruolo importante nella prevenzione delle malattie. Se la famiglia ha già un bambino con distrofia muscolare di Duchenne, nella maggior parte dei casi ciò significa che la madre è portatrice di un cromosoma X difettoso. E questo significa che c'è il rischio di avere un figlio malato nelle gravidanze successive. Pertanto, è necessario consultare un genetista e condurre studi prenatali (amniocentesi, biopsia corionica). Questi metodi possono determinare con precisione se un feto ha una malattia genetica.

Eziologia e incidenza della distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare di Duchenne (MIM #310200) è una miopatia panetnica progressiva legata all'X causata da mutazioni nel gene DMD. L'incidenza è di circa 1 su 3500 neonati maschi.

La patogenesi della distrofia muscolare di Duchenne. Il gene DMD codifica per le distrofie, una proteina intracellulare espressa prevalentemente nel muscolo liscio, scheletrico e cardiaco, nonché in alcuni neuroni cerebrali. Nel muscolo scheletrico, le distrofie fanno parte di un grande complesso di proteine ​​associate al sarcolemma che forniscono stabilità al sarcolemma.

Mutazioni in gene DMD Le cause della distrofia muscolare di Duchenne includono grandi delezioni (60-65%), grandi duplicazioni (5-10%) e piccole delezioni, inserzioni o sostituzioni nucleotidiche (25-30%). Le eliminazioni più grandi si verificano in uno dei due hotspot. Le sostituzioni nucleotidiche si verificano in tutto il gene, prevalentemente nei dinucleotidi CpG.

Di nuovo mutazioni si verificano con frequenza comparabile durante l'oogenesi e la spermatogenesi; le più grandi delezioni de novo si verificano durante l'oogenesi, mentre la maggior parte delle sostituzioni nucleotidiche de novo si verificano durante la spermatogenesi.

Mutazioni che causano un'assenza fenotipica di distrofina determinano un danno muscolare più grave rispetto agli alleli mutanti DMD che esprimono distrofie parzialmente funzionali. Nessuna correlazione è stata trovata tra genotipo e fenotipo per il declino intellettuale.

Fenotipo e sviluppo della distrofia muscolare di Duchenne

Uomini con distrofia muscolare di Duchenne. La miodistrofia è una miopatia progressiva che porta alla degenerazione muscolare e alla debolezza. A partire dai muscoli della cintura dell'anca e dei flessori del collo, la debolezza muscolare cattura progressivamente la cintura della spalla e i muscoli distali degli arti e del tronco. Sebbene occasionalmente venga diagnosticata incidentalmente durante il periodo neonatale a causa di ipotonia o ritardo dello sviluppo, di solito i ragazzi malati vengono diagnosticati tra i 3 ei 5 anni di età quando compaiono anomalie dell'andatura.

All'età di 5 anni, i più colpiti bambini usano le tecniche di Gowers e hanno una pseudoipertrofia dei muscoli delle gambe, cioè un aumento delle gambe dovuto alla sostituzione dei muscoli con tessuto adiposo e connettivo. All'età di 12 anni, la maggior parte dei pazienti è immobilizzata su una sedia a rotelle e presenta contratture e scoliosi. La maggior parte dei pazienti muore per compromissione della funzionalità polmonare e polmonite; l'età media alla morte è di 18 anni.

Quasi il 95% dei pazienti distrofia muscolare di Duchenne hanno qualche forma di anomalia cardiaca (cardiomiopatia dilatativa o anomalie elettrocardiografiche) e l'84% presenta lesioni muscolari cardiache visibili all'autopsia. I disturbi cardiaci cronici si verificano in quasi il 50% dei pazienti; occasionalmente, l'insufficienza cardiaca provoca disturbi in essi. Sebbene le distrofie siano presenti anche nella muscolatura liscia, le complicanze della muscolatura liscia sono rare e comprendono dilatazione gastrica, volvolo e ipotonia della vescica.

Malato distrofia muscolare di Duchenne hanno un QI di circa 1 deviazione standard al di sotto del normale e quasi un terzo ha un certo grado di ritardo mentale. Le ragioni di ciò non sono state stabilite.

Donne con distrofia muscolare di Duchenne

Età di insorgenza e gravità Miodistrofia di Duchenne nelle donne, dipendono dal grado di bias di inattivazione del cromosoma X. Se il cromosoma X che porta l'allele DMD mutante è attivo nella maggior parte delle cellule, la donna sviluppa i segni della distrofia muscolare di Duchenne; se il cromosoma X che porta il normale allele DMD è prevalentemente attivo, le donne hanno pochi o nessun sintomo della malattia.

Se hanno o meno sintomi clinici debolezza muscolare scheletrica, le donne portatrici hanno una funzione anormale del muscolo cardiaco, come cardiomiopatia dilatativa, dilatazione ventricolare sinistra e alterazioni elettrocardiografiche.

Caratteristiche delle manifestazioni fenotipiche della distrofia di Duchenne:
Età di insorgenza: infanzia
Debolezza muscolare
Ipertrofia delle gambe
Lieve disabilità intellettiva
Elevata creatina chinasi sierica

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

Diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne sulla base della storia familiare e dell'analisi del DNA o della biopsia muscolare con determinazione immunoistochimica della distrofina.

Attualmente trattamento della distrofia muscolare di Duchenne impossibile, sebbene una migliore gestione sintomatica abbia aumentato la durata media della vita dalla tarda infanzia alla prima età adulta. Gli obiettivi della terapia sono rallentare la progressione della malattia, fornire mobilità, prevenire o correggere contratture e scoliosi, controllare il peso corporeo e migliorare la funzione polmonare e cardiaca.

Terapia con glucocorticoidi può rallentare lo sviluppo della malattia per diversi anni. Si stanno esplorando diversi tipi di trattamenti sperimentali, incluso il trasferimento genico. La maggior parte dei pazienti ha anche bisogno di una consulenza estesa per affrontare gli effetti psicologici di una malattia cronica mortale.

Rischio di ereditare la distrofia muscolare di Duchenne

La terza parte delle madri che hanno dato alla luce un solo paziente figlio, sono essi stessi portatori di mutazioni nel gene DMD. Tuttavia, la determinazione del trasporto rimane un compito difficile perché i metodi molecolari attualmente disponibili non rilevano piccole mutazioni come le sostituzioni di un singolo nucleotide. La determinazione del rischio di portatori nelle famiglie senza una delezione o duplicazione trovata si basa sull'analisi del linkage, una serie di livelli sierici di creatina chinasi e l'espressione di distrofina a mosaico nei campioni bioptici muscolari (dovuta all'inattivazione accidentale del cromosoma X). L'elevata frequenza di mosaicismo nelle cellule germinali (circa il 14%) dovrebbe essere presa in considerazione durante la consulenza in relazione alla valutazione del rischio di recidiva.

Se la madre è una portatrice, ciascuna figlio ha un rischio del 50% di sviluppare la distrofia muscolare di Duchenne e ogni figlia ha un rischio del 50% di ereditare una mutazione DMD. Riflettendo la natura casuale dell'inattivazione del cromosoma X, le figlie che ereditano una mutazione nel gene DMD hanno un basso rischio di distrofia muscolare di Duchenne; tuttavia, per ragioni non del tutto comprese, il rischio di anomalie cardiache può raggiungere il 50-60%. Se una madre non è portatrice sulla base del test del DNA, ha un rischio di circa il 7% di avere un maschio con distrofia muscolare di Duchenne a causa del mosaicismo sessuale. Per queste madri è indicata la consulenza genetica ed eventualmente la diagnosi prenatale.

Un esempio di distrofia muscolare di Duchenne. AI, un bambino di 7 anni, viene esaminato per un lieve ritardo dello sviluppo. Ha difficoltà a salire le scale, correre, forza e resistenza ridotte con uno sforzo fisico intenso. I suoi genitori, due fratelli e una sorella, sono completamente sani; altri membri della famiglia non hanno reclami simili. L'esame ha rivelato difficoltà nel saltare, manovre di Gowers (una sequenza di movimenti che facilitano l'alzarsi dal pavimento), debolezza dei muscoli prossimali, un'andatura ondeggiante ("anatra"), ispessimento dei tendini di Achille e muscoli del polpaccio marcatamente ipertrofici. Il livello sierico di creatina chinasi era 50 volte superiore al normale.

Perché il anamnesi e i risultati dell'esame obiettivo, incluso un livello elevato di creatina chinasi, suggerivano una miopatia, il bambino è stato indirizzato a una clinica di neurogenetica per ulteriori esami. I risultati della biopsia muscolare hanno mostrato marcati cambiamenti nelle dimensioni delle fibre muscolari, necrosi delle fibre, proliferazione del tessuto adiposo e connettivo e nessuna colorazione per la distrofia. Sulla base di questi risultati, al bambino viene provvisoriamente diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne e testata per una delezione nel gene della distrofina; si è scoperto che aveva una delezione dall'esone 45 al 48.

La distrofia muscolare di Duchenne è un termine usato per riferirsi a malattie genetiche caratterizzate da progressiva debolezza muscolare e atrofia del tessuto muscolare. Il termine dys significa anormale e troph rappresenta la crescita.

Il termine "distrofia muscolare" si riferisce a una crescita muscolare inadeguata e difettosa. Esistono diverse forme di distrofia muscolare che differiscono in base ai sintomi clinici, alla gravità della malattia e al modo in cui la malattia viene trasmessa da una generazione all'altra.

Le tre forme più importanti sono:

• Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
• distrofia facioscapolo-omerale,
• Distrofia miotica

La malattia di Duchenne è la forma più comune e più grave di distrofia muscolare. La condizione prende il nome dal neurologo francese Guillaume Benjamin Amand Duchenne, che per primo descrisse la malattia nel 1868.

Questa forma di distrofia muscolare si verifica solo negli uomini. La condizione colpisce circa 1 uomo su 3500-4000. La malattia è diffusa in tutto il mondo.

Si verifica a causa di un difetto nel gene responsabile della produzione di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere la forza e l'integrità muscolare. Questa malattia è legata al cromosoma X, dove i geni difettosi vengono trasmessi dalle madri che lo portano.

Pertanto, non vi è trasmissione della malattia da padre in figlio. Le madri che trasmettono il gene non sono colpite, ma possono esserne colpiti il ​​padre, i fratelli o gli zii.

Caratteristiche cliniche

I sintomi della malattia compaiono fino a 5 anni. I primi segni di distrofia muscolare di Duchenne includono ritardi nel linguaggio e nella deambulazione.

Questo è seguito da un graduale

La vittima ha difficoltà a salire le scale da una sedia.

Per un certo periodo, c'è un notevole ispessimento dei muscoli della parte inferiore della gamba.

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Con il progressivo coinvolgimento dei muscoli del torace, delle spalle, della schiena, si può notare una postura tipica.

Il bambino ha difficoltà a tenersi in equilibrio e cade costantemente. Presto inizia a camminare in punta di piedi a causa della contrazione dei tessuti sui talloni.

Le scapole, le ginocchia, i fianchi e la colonna vertebrale sono colpiti mentre la malattia progredisce, portando alla scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).

La vittima è costretta su una sedia a rotelle fino all'età di 12 anni.

Sebbene la maggior parte dei pazienti abbia un livello normale di intelligenza, in una piccola percentuale di casi si possono osservare segni di ritardo mentale.

Anche i muscoli del cuore e dei polmoni sono colpiti, portando alla morte per insufficienza respiratoria o cardiaca.

Una volta coinvolti i muscoli del diaframma/respiratore, il paziente diventa difficile da respirare e dipende da una macchina di supporto respiratorio.

Diagnostica

Esame clinico

L'esame clinico solleva il sospetto di DMD

Saggio della creatinina fosfochinasi

Quando le cellule muscolari muoiono, le cellule colpite rilasciano l'enzima creatinina fosfochinasi (CPK) nel sangue. Pertanto, i pazienti con Duchenne hanno livelli elevati dell'enzima nel sangue (20 volte il limite superiore della norma). Questo test è stato l'unico metodo disponibile per rilevare la presenza della malattia fino al 1982.

Elettromiografia

Uno studio che mette alla prova l'attività elettrica dei muscoli. Nella distrofia di duchenne, i muscoli colpiti mostrano una diminuzione dell'attività elettrica.

biopsia muscolare

Un test in cui una piccola parte del muscolo interessato viene esaminata al microscopio per i cambiamenti.

Analisi della distrofina

Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne hanno un gene difettoso, c'è un disturbo nella produzione della proteina distrofina. Di norma, la sua completa carenza si osserva nel 99% delle vittime. L'analisi viene utilizzata per distinguere la DMD da altre forme di distrofia.

Questa forma di strumento diagnostico produce risultati accurati, quindi può essere utilizzata per fare una diagnosi.

Trattamento della DMD

Nonostante la descrizione della malattia già nel 1868, non esiste un trattamento affidabile per la distrofia muscolare di Duchenne.

Tuttavia, è possibile rallentare la progressione della malattia e mantenere la forza muscolare e la funzionalità articolare consentendo al paziente di camminare e sedersi.

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Poiché la DMD colpisce quasi tutti i muscoli del corpo, coloro che sono coinvolti nel processo di trattamento devono affrontare una serie di sfide. La gestione efficace di una malattia invalidante richiede un approccio multidisciplinare.

Vengono utilizzate varie forme di trattamento, tra cui tutori leggeri, terapia fisica, terapia polmonare (supporto respiratorio), chirurgia.

La scelta del trattamento specifico dipende in gran parte dalle condizioni cliniche del paziente.

Dopo aver identificato il gene, i ricercatori hanno sviluppato modelli animali che imitano la malattia. Tali esperimenti clinici hanno migliorato le conoscenze preesistenti sulla malattia.

Sono in corso ricerche attive per verificare se l'iniezione di cellule muscolari normali (da pazienti sani) o l'introduzione di una forma regolata del gene della distrofina nelle cellule muscolari (terapia genica) possa invertire il processo patologico.

Quale medico dovrebbe essere consultato

Prima di tutto, dovresti consultare un medico generico, tuttavia, per un trattamento a lungo termine, è necessario un team di medici, tra cui un fisioterapista, ortopedici.

Previsione

La DMD è una malattia progressiva e il paziente di solito muore prima dei 25 anni.

La malattia di Duchenne (amiotrofia spinale cronica progressiva dell'adulto, malattia di Duchenne-Aran) è una rara forma di atrofia muscolare neurogena progressiva. Viene spesso definita poliomielite cronica dell'adulto, poiché la base patoanatomica della malattia è la degenerazione lentamente progressiva delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, che porta alla loro atrofia e morte.

Molti autori dubitano dell'esistenza dell'amiotrofia spinale progressiva dell'adulto come malattia separata, considerandola solo come una variante della sclerosi laterale amiotrofica. Nella letteratura anglo-americana, l'amiotrofia spinale progressiva cronica dell'adulto è combinata con la sclerosi laterale amiotrofica e trattata come un'unica "malattia del motoneurone".

anatomia patologica

L'essenza morfologica della malattia di Duchenne è un'atrofia lentamente progressiva delle cellule delle corna anteriori. Sebbene clinicamente la malattia proceda come una sindrome da anterocorno selettivo, lo studio rivela spesso danni ai fasci piramidali; apparentemente, i sintomi spastici sono soppressi da un danno avanzato e predominante al motoneurone periferico.

Cause della malattia di Duchenne

È una malattia degli adulti che non inizia quasi mai prima dei 20 anni, di solito dopo i 40 (tra i 40 ei 60 anni). Gli uomini si ammalano più spesso delle donne. La causa della malattia non è stata stabilita.

Sintomi della malattia di Duchenne

La malattia inizia gradualmente e impercettibilmente. Il suo sintomo principale è l'atrofia muscolare progressiva. Prima di tutto, l'atrofia dei piccoli muscoli della mano si sviluppa più spesso sul lato destro, meno spesso l'atrofia appare su entrambi i lati. C'è perdita di peso dei muscoli tenari e ipotenari anche prima del disturbo del movimento. Successivamente, il paziente nota che è difficile per lui tenere qualcosa tra 1 e 2 dita, soprattutto piccoli oggetti. Il primo divario interosseo affonda bruscamente, diventa impossibile opporsi al pollice. Appare una "zampa ossuta". Nel tempo l'intera mano appare priva di muscoli, immobile, ipotonica. La pelle della mano diventa liscia e sottile. Dopo la mano, l'atrofia cattura i muscoli dell'avambraccio: prima i flessori perdono peso, poi gli estensori e i plantari. Successivamente, i muscoli della spalla, del cingolo scapolare, del collo, del torace e dell'addome perdono peso. La parte del muscolo trapezio che si attacca alla clavicola dura più a lungo. Le gambe non sono coinvolte nel processo per molto tempo. Con la diffusione della perdita di peso, e su di essi, i flessori del piede e dell'anca soffrono prima, poi tutti i muscoli degli arti inferiori si atrofizzano gradualmente. Successivamente si osserva la sconfitta dei muscoli respiratori. Nei muscoli atrofizzati ci sono contrazioni fascicolari.

L'elettromiografia rivela una pronunciata diminuzione dell'attività bioelettrica dei muscoli (fino a un completo "silenzio bioelettrico" dei muscoli paralizzati), un aumento della durata e dell'ampiezza dei potenziali d'azione delle unità motorie e fluttuazioni nel tipo di fascicolazioni.

L'atrofia muscolare è accompagnata da paresi e paralisi. I disturbi del movimento seguono la perdita di peso. Il loro grado corrisponde alla gravità del processo atrofico. Alla debolezza delle dita, che priva il paziente della capacità di fare movimenti sottili (sbloccare e allacciare i bottoni, scrivere, lavorare a maglia, capovolgere), la paresi si unisce, successivamente la paralisi dei segmenti inferiore e successivamente superiore delle mani, le mani pendono come fruste. La testa scende sul petto ed è difficile per il paziente mantenerla dritta. L'aspetto generale del paziente cambia: il collo si assottiglia, il torace si abbassa e lo stomaco sporge, la testa è inclinata in avanti. Nei casi avanzati, c'è debolezza o paralisi delle gambe. Gli organi pelvici funzionano normalmente durante la malattia. I riflessi tendinei e periostali sugli arti colpiti diventano lenti e successivamente scompaiono. I riflessi addominali si comportano in modo diverso a seconda del grado di atrofia dei muscoli della parete addominale. Non ci sono riflessi patologici. A volte il processo si estende ai nuclei motori del tronco con lo sviluppo della paralisi bulbare. Il dolore non accade mai. Alcuni pazienti annotano paresteziya moderatamente espresso in mani. A volte si osservano cianosi e estremità fredde. Non ci sono disturbi mentali. Il liquore non è cambiato. Il sangue è normale.

La malattia di Duchenne dura 5, 10 e anche 15 anni. La morte avviene per malattie intercorrenti, raramente dovute a disturbi respiratori. A volte ci sono brevi pause nel processo. Di norma, l'atrofia progredisce. In alcuni casi, la malattia è più grave e termina dopo 2-3 anni.

Diagnostica

La malattia si distingue facilmente dalla poliomielite acuta per l'assenza di sintomi di infezione acuta, l'età del paziente e soprattutto per il decorso della malattia. È più difficile fare una diagnosi differenziale con la poliomielite infettiva cronica associata al virus dell'encefalite da zecche. È necessario tenere conto della natura dell'insorgenza e dello sviluppo della malattia, dello stato del liquido cerebrospinale, della presenza o dell'assenza di segni piramidali, dei dati delle reazioni sierologiche, del luogo di residenza e dell'occupazione della persona prima del malattia. È necessario escludere la siringomielia, il tumore intramidollare, la spondilosi cervicale, la miopatia tardiva.

Trattamento della malattia di Duchenne come nella sclerosi laterale amiotrofica.