Дистрофия дюшенна симптомы у детей. Тяжелая генетическая миодистрофия дюшенна. Нарушения умственной активности

Мышечная дистрофия Дюшенна - редкое заболевание. Другое её название — миодистрофия Дюшенна или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Название обусловлено тем, что болезнь быстро прогрессирует. Заболевание встречается примерно у 3 человек из 100000. Патология вызвана врождённой генетической аномалией, протекает тяжело и поражает большую группу мышц. С течением времени дистрофия мышечной системы приводит к полной невозможности самостоятельно передвигаться.

Миодистрофия Дюшенна приводит к патологии и других органов, что существенно сокращает продолжительность жизни человека.

Подавляющее большинство больных мышечной дистрофией Дюшенна - мальчики. Девочки страдают этим заболеванием крайне редко. Это врождённая болезнь, которая вызвана изменениями в X- хромосоме . На участке X-хромосомы есть ген, который контролирует продукцию белка дистрофина. Этот белок влияет на целостность оболочек мышечных волокон (сарколемм) и на устойчивость мышц к растяжению. А также он контролирует уровень кальция в мышечной ткани и рост мышц. Если в организме человека образуется дефицит белка дистрофина, то это ведёт к постепенному разрушению мышечных клеток (миоцитов). В мышцах происходят дегенеративные изменения, мышечные волокна атрофируются, разрушаются и заменяются жировой и соединительной тканью.

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна резко падает содержание нормального дистрофина из-за генной мутации. Этот белок либо совсем отсутствует, либо в организме содержится дефектный дистрофин. У больных людей уровень нормального дистрофина в организме не более 3%.

Девочки и женщины очень редко болеют таким видом мышечной дистрофии. Но они часто являются носителями изменённого гена. Это связано с путём передачи болезни через X- хромосому. Как известно, хромосомный набор мужчины - XY, а женщины - XX. Если мать мальчика имеет в своём генетическом наборе дефектную X -хромосому, то мальчик может родиться больным, даже при отсутствии болезни у отца.

Девочка рождается с миодистрофией Дюшенна лишь в том случае, если мать является носителем дефектного гена, а отец страдает этим заболеванием. Такие случаи очень редки. Чаще всего девочка, рождённая от матери, являющейся носительницей дефектного гена, тоже становится носителем болезни и передаёт её своим сыновьям.

Однако прогрессирующая дистрофия Дюшенна необязательно передаётся ребёнку от родителей. Есть случаи, когда генетический сбой возникает в результате случайной мутации. Бывает и так, что больной ребёнок рождается у абсолютно здоровых родителей, не являющихся носителями дефектных генов.

Симптомы миодистрофии Дюшенна

Обычно болезнь проявляет себя в возрасте 1-5 лет. Она поражает не только мышцы скелета, но и другие органы.

1. Поражение скелетных мышц - это ранний признак болезни, который возникает у маленького ребёнка.
2. Прогрессирует мышечная слабость.
3. Из-за поражения мышц деформируются кости скелета.
4. Болезнь затрагивает не только мускулатуру скелета, но и приводит к изменениям в сердечной Некоторые дети с миодистрофией Дюшенна отстают в умственном развитии.
5. Болезнь приводит к нарушениям работы эндокринных желёз.

Поражение мускулатуры скелета

Поражение мышц - это основной и ранний признак заболевания. Симптомы со стороны мышц становятся заметны в возрасте 1-5 лет.

В грудном возрасте ребёнок выглядит здоровым. Можно лишь заметить, что такие дети в возрасте до года неактивны и неохотно совершают любые движения. Чаще всего родители не придают этому значения и связывают низкую двигательную активность ребёнка с индивидуальными особенностями развития.

Болезнь прогрессирует, многие дети уже к 12 годам теряют способность ходить. Им приходится пользоваться инвалидной коляской.

В подростковом возрасте в болезненный процесс вовлекается дыхательная мускулатура. Ребёнку становится трудно дышать, его беспокоят приступы удушья, особенно по ночам. Из-за этого дети боятся спать. Это может привести к дыхательной недостаточности.

Поражения костной ткани

Изменения в мышцах приводят к поражению костей скелета. Возникают искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), сутулость (кифоз). А также искривляется грудная клетка и стопы. Кости истончаются и становятся хрупкими (диффузный остеопороз). Поражение костей ещё больше ограничивает способность больных к самостоятельному передвижению.

Нарушения работы сердца

При мышечной дистрофии Дюшенна возникает кардиомиопатия. В патологический процесс вовлекается и сердечная мышца. Сердце увеличивается в размерах, при этом нарушаются его функции. Больные жалуются на аритмию и скачки артериального давления. Со временем может развиться сердечная недостаточность.

Гормональные нарушения

Миодистрофия Дюшенна часто приводит к развитию синдрома Кушинга. Возникает ожирение с жировыми отложениями в верхней части туловища. Ожирение сочетается с недостаточностью функции половых желёз. Иногда половые органы недоразвиты. Больные миодистрофией Дюшенна часто имеют невысокий рост и избыточный вес.

Интеллектуальные нарушения

Умственная отсталость наблюдается не во всех случаях. Примерно 30% больных миодистрофией Дюшенна имеют задержку умственного развития и низкий коэффициент интеллекта. Это связано с недостатком в головном мозге аподистрофина. Общий недостаток в организме белка дистрофина приводит к дефициту его особой формы - аподистрофина. Это вещество необходимо для нормальной деятельности головного мозга, его недостаток приводит к умственным нарушениям. Степень умственной отсталости при этом заболевании никак не связана с выраженностью мышечных нарушений. При тяжёлой мышечной слабости может быть нормальный интеллект.

Из-за невозможности нормально передвигаться такие дети часто бывают изолированы от общества сверстников, не могут посещать детские дошкольные и школьные учреждения. Это может усугублять умственные нарушения.

Диагностика миодистрофии Дюшенна

Для диагностики миодистрофии используют несколько видов исследования:

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

На сегодняшний день нет радикального метода лечения этой болезни. Заболевание считается неизлечимым и прогрессирующим. Оно неизбежно приводит к инвалидизации больного.

Возможна симптоматическая терапия для облегчения проявлений болезни .

Медикаментозные средства в лечении миодистрофии Дюшенна

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы лечения помогают на время сохранить двигательную функцию пациента. Больным противопоказана полная обездвиженность и постельный режим, это приводит лишь к очень быстрому развитию болезни. Больным необходима умеренная активность.

• Полезны сеансы массажа и лечебной физкультуры.
• С целью нормализации функции дыхания показаны дыхательные упражнения.

Ортопедическая помощь

Когда двигательные функции в результате болезни утрачиваются, приходится использовать ортопедические приспособления. При мышечных контрактурах применяют ортезы и специальные шины. Если образовалось серьёзное искривление позвоночника, то помогает использование корсетов. При полной невозможности самостоятельно передвигаться и стоять, применяют вертикализаторы и инвалидные коляски с электроприводом.

Разработки новых методов лечения

Даже при использовании всех современных методов лечения не удаётся полностью победить мышечную дистрофию Дюшенна. Продолжительность жизни больных очень мала. Поэтому активно ведутся исследования новых методик лечения.

• Изучается возможность замены дефектного гена на здоровый ген.
• Исследуется терапия стволовыми клетками.
• Ведутся исследования по пересадке клеток, способных продуцировать белок дистрофин.
• Проводятся опыты на животных по замене белка дистрофина на атрофин.
• Изучается возможность замедления болезни путём исправления гена (пропуск экзонов).

Прогноз и профилактика болезни

На сегодняшний день прогноз мышечной дистрофии Дюшенна неблагоприятный. Болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу. Большинство больных не доживают до возраста 20- 30 лет. Смерть наступает из-за сердечной и дыхательной недостаточности и присоединившихся инфекций.

В предупреждении болезни большую роль играет пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребёнок, больной мышечной дистрофией Дюшенна, то в большинстве случаев это означает, что мать является носительницей дефектной X- хромосомы. А это значит, что существует риск рождения больного ребёнка и при последующих беременностях. Поэтому необходима консультация генетика и проведение пренатальных исследований (амниоцентеза, биопсии хориона). Эти методы могут точно определить наличие у плода генетического заболевания.

Этиология и встречаемость мышечной дистрофии Дюшенна . Мышечная дистрофия Дюшенна (MIM №310200) - панэтническая Х-сцепленная прогрессирующая миопатия, вызванная мутациями в гене DMD. Встречаемость составляет приблизительно 1 на 3500 новорожденных мальчиков.

Патогенез мышечной дистрофии Дюшенна . Ген DMD кодирует дистрофии, внутриклеточный белок, экспрессирующийся преимущественно в гладких, скелетных и сердечной мышце, а также в некоторых нейронах мозга. В скелетной мускулатуре дистрофии составляет часть большого комплекса связанных с сарколеммой белков, обеспечивающих устойчивость сарколеммы.

Мутации в гене DMD , вызывающие миодистрофию Дюшенна, включают крупные делеции (60-65%), крупные дупликации (5-10%) и небольшие делеции, инсерции или замены нуклеотидов (25-30%). Самые крупные делеции происходят в одной из двух горячих точек. Нуклеотидные замены встречаются по всему гену, преимущественно в динуклеотидах CpG.

De novo мутации возникают со сравнимой частотой в ходе овогенеза и сперматогенеза; наиболее крупные делеции de novo возникают в овогенезе, тогда как большинство de novo нуклеотидных замен возникает в ходе сперматогенеза.

Мутации , вызывающие фенотипическое отсутствие дистрофина, приводят к более тяжелому поражению мышц, чем мутантные аллели DMD, экспрессирующие частично функциональный дистрофии. Корреляции между генотипом и фенотипом для интеллектуального снижения не обнаружено.

Фенотип и развитие мышечной дистрофии Дюшенна

Мужчины с мышечной дистрофией Дюшенна . Миодистрофия - прогрессирующая миопатия, приводящая к дегенерации и слабости мышц. Начинаясь с мышц тазобедренного пояса и сгибателей шеи, мышечная слабость прогрессивно захватывает плечевой пояс и дистальные мышцы конечностей и туловища. Хотя изредка и выявляют случайно больных в период новорожденности за счет гипотонии или задержки развития, обычно больных мальчиков диагностируют в возрасте от 3 до 5 лет при появлении аномалий походки.

К 5 годам большинство пораженных детей используют приемы Говерса и имеют псевдогипертрофию мышц голеней, т.е. увеличение голеней вследствие замены мышц жировой и соединительной тканью. К возрасту 12 лет основная часть больных обездвижены в инвалидном кресле и имеют контрактуры и сколиоз. Большинство пациентов умирают от нарушения легочной функции и пневмонии; средний возраст смерти - 18 лет.

Почти 95% больных миодистрофией Дюшенна имеют те или иные кардиологические отклонения (дилатационная кардиомиопатия или электрокардиографические аномалии), а 84% имеют видимые поражения мышцы сердца при вскрытии. Хронические нарушения сердца бывают почти у 50% пациентов, изредка сердечная недостаточность вызывает у них жалобы. Хотя дистрофии также присутствует в гладких мышцах, гладкомышечные осложнения встречаются редко и включают расширение желудка, заворот кишок и гипотонию мочевого пузыря.

Больные миодистрофией Дюшенна имеют IQ примерно на 1 среднеквадратичное отклонение ниже обычного, и почти треть имеет ту или иную степень умственной отсталости. Причины этого не установлены.

Женщины с мышечной дистрофией Дюшенна

Возраст начала и тяжесть миодистрофии Дюшенна у женщин зависят от степени смещения инактивации Х-хромосомы. Если Х-хромосома, несущая мутантный аллель DMD, активна в большинстве клеток, у женщины развиваются признаки миодистрофии Дюшенна; если преимущественно активна Х-хромосома, несущая нормальный аллель DMD, женщины имеют только несколько или не имеют вообще симптомов данного заболевания.

Независимо от того, есть ли у них клинические симптомы скелетной мышечной слабости , женщины-носительницы имеют отклонения в функции сердечной мышцы, например дилатационную кардиомиопатию, дилатацию левого желудочка и электрокардиографические изменения.

Особенности фенотипических проявлений дистрофии Дюшенна :
Возраст начала: детство
Слабость мышц
Гипертрофия голеней
Небольшая интеллектуальная недостаточность
Высокий уровень креатинкиназы сыворотки

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна основывается на семейном анамнезе и ДНК-анализе или мышечной биопсии с иммуногистохимическим определением дистрофина.

В настоящее время излечение мышечной дистрофии Дюшенна невозможно, хотя улучшившееся симптоматическое лечение повысило средний срок жизни от конца детства до ранней зрелости. Цели терапии - замедлить развитие болезни, обеспечить мобильность, предотвратить или исправить контрактуры и сколиоз, контролировать массу тела и улучшить функции легких и сердца.

Глюкокортикоидная терапия может замедлять развитие заболевания в течение нескольких лет. Исследуют несколько видов экспериментального лечения, включая генную передачу. Большинство больных нуждается также в расширенном консультировании, так как имеют дело с психологическими эффектами хронической фатальной болезни.

Риск наследования мышечной дистрофии Дюшенна

Третья часть матерей, родивших единственного больного сына , сами являются носительницами мутаций в гене DMD. Тем не менее определение носительства остается трудной задачей, поскольку в настоящее время доступные молекулярные методы не обнаруживают небольшие мутации типа однонуклеотидных замен. Определение риска носительства в семьях без найденной делеции или дупликации основывается на анализе сцепления, серии анализов уровня креатинкиказы сыворотки крови и мозаичной экспрессии дистрофина в образцах биопсии мышц (из-за случайной инактивации Х-хромосомы). При консультировании в связи с оценкой риска повторения нужно принимать во внимание высокую частоту мозаицизма в половых клетках (приблизительно 14%).

Если мать - носитель, каждый сын имеет 50% риск развития мышечной дистрофии Дюшенна, а каждая дочь - 50% риск унаследовать мутацию DMD. Отражая случайную природу инактивации Х-хромосомы, дочери, унаследовавшие мутацию в гене DMD, имеют низкий риск мышечной дистрофии Дюшенна; тем не менее по причинам, полностью непонятным, риск сердечных аномалий может достигать 50-60%. Если мать не носительница по результатам ДНК-тестирования, у нее остается приблизительно 7% риска родить мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна вследствие полового мозаицизма. Для этих матерей показаны генетическое консультирование и, возможно, пренатальная диагностика.

Пример мышечной дистрофии Дюшенна . А.И., 7-летний мальчик, проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. Его родители, два брата и сестра полностью здоровы; другие члены семьи аналогичных жалоб не имеют. При осмотре выявлены затруднения при подпрыгивании, приемы Говерса (последовательность движений, облегчающих вставание с пола), слабость проксимальных мышц, переваливающаяся («утиная») походка, уплотнение ахилловых сухожилий и заметно гипертрофированные мышцы голеней. Уровень креатинкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы.

Поскольку анамнез и данные медицинского осмотра, включая повышенный уровень креатинкиназы, позволили предположить миопатию, ребенок для дальнейшего обследования направлен в клинику нейрогенетики. Результаты биопсии мышц показали выраженное изменение размера мышечных волокон, некроз волокон, разрастание жировой и соединительной ткани и отсутствие окрашивания на дистрофии. На основании этих результатов ребенку установлен предварительный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна, и он тестирован на делеции в гене дистрофина; оказалось, что у него имеется делеция с 45 по 48 экзон.

Мышечная дистрофия дюшенна – термин, используемый для обозначения генетических нарушений, характеризующихся прогрессирующим ослаблением мышц и истощением мышечной ткани. Термин dys значит ненормальный, а троф представляет собой рост.

Термин «мышечная дистрофия» относится к неадекватному, дефектному росту мышцы. Существуют несколько форм мышечной дистрофии, которые различаются на основе клинических симптомов, тяжести заболевания и способа передачи болезни от одного поколения к другому.

Три наиболее важные формы:

• Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
• Facioscapulohumeral дистрофия,
• Миотическая дистрофия

Болезнь Дюшенна- наиболее распространенная и наиболее серьезная форма мышечной дистрофии. Состояние названо в честь французского невролога Гийома Бенджамина Аманда Дюшенна, который впервые описал болезнь в 1868 году.

Эта форма мышечной дистрофии возникает только у мужчин. Состояние поражает примерно 1 из 3500-4000 мужчин. Болезнь распространена во всем мире.

Происходит из-за дефекта в гене, который отвечает за производство дистрофина, белка, помогающего поддержанию силы и целостности мышц. Это заболевание связано с Х-хромосомой, где дефектные гены передаются от матерей, несущих его.

Поэтому от отца к сыну-передачи болезни не бывает. Матери, передающие ген, не подвержены его влиянию, но их отец, братья или дяди могут быть затронуты.

Клинические особенности

Симптомы заболевания проявляются до 5 лет. Самые ранние признаки мышечной дистрофии дюшенна включают задержку развития речи, ходьбы.

За этим следует постепенное .

У пострадавшего есть проблемы, связанные с поднятием по лестнице со стула.

За определенное время наблюдается заметное утолщение мышц голени.

Узнать больше Мукополисахаридоз iii типа при синдроме санфилиппо

При прогрессивном вовлечении мышц груди, плеча, спины можно увидеть типичную позу.

Ребенок с трудом балансирует и постоянно падает. Вскоре, начинает ходить на носках благодаря сокращению тканей на пятках.

Лопатки, колени, бедра, позвоночник поражаются по мере прогрессирования заболевания, что приводит к сколиозу (искривлению позвоночника).

Пострадавший ограничен инвалидной коляской до 12 лет.

Хотя у большинства пациентов нормальный уровень интеллекта, признаки умственной отсталости могут наблюдаться в небольшом проценте случаев.

Мышцы сердца, легких также страдают, что приводит к смерти от респираторной или сердечной недостаточности.

Как только мышцы / респиратора диафрагмы становятся вовлеченными, пациенту становится трудно дышать, он зависит от аппарата для поддержки дыхания.

Диагностика

Клиническое обследование

Клиническое обследование вызывает подозрение на МДД

Анализ креатинина фосфокиназы

Когда мышечные клетки умирают, пораженные выделяют фермент креатининфосфокиназу (СРК) в кровь. Таким образом, у пациентов с болезнью Дюшенна есть высокий уровень фермента в крови (в 20 раз больше верхнего предела нормы). Этот тест был единственным доступным методом обнаружения присутствия болезни до 1982 года.

Электромиография

Исследование, которое проверяет электрическую активность мышц. При дистрофии дюшена пораженные мышцы демонстрируют снижение электрической активности.

Мышечная биопсия

Испытание, при котором исследуется под микроскопом небольшая часть пораженной мышцы на наличие изменений.

Анализ дистрофина

Поскольку у пациентов с мышечной дистрофией дюшенна имеется дефектный ген, наблюдается нарушение в производстве белка дистрофина. Как правило, полный его дефицит наблюдается у 99% пострадавших. Анализ используется, чтобы отличить МДД от других форм дистрофии.

Эта форма диагностического инструмента дает точные результаты, поэтому может использоваться для установления диагноза.

Лечение МДД

Несмотря на описание заболевания еще в 1868 году, нет надежного лечения мышечной дистрофии дюшенна.

Тем не менее, можно замедлить прогресс болезни и сохранить мышечную силу и совместную функцию, позволяя пациенту ходить и сидеть.

Узнать больше Факторы риска, причины признаки и лечение тревожно депрессивного синдрома

Поскольку МДД поражает почти все мышцы тела, те, кто участвует в процессе лечения, сталкиваются с рядом проблем. Для эффективного управления инвалидизирующей болезнью необходим многодисциплинарный подход.

Применяются различные формы лечения, включающие легкие скобы, физиотерапию, легочную терапию (поддержку дыхания), хирургию.

Выбор конкретного лечения во многом зависит от клинического состояния пациента.

После идентификации гена исследователи разработали модели животных, которые имитируют болезнь. Такие клинические эксперименты улучшили ранее существовавшие знания о болезни.

Проводятся активные исследования, чтобы проверить, может ли инъекция нормальных мышечных клеток (от здоровых пациентов) или введение скорректированной формы гена дистрофина в мышечные клетки (генная терапия) отменять процесс заболевания.

К какому врачу следует обратиться

Прежде всего следует проконсультироваться с терапевтом, однако для долгосрочного лечения требуется команда врачей, включая физиотерапевта, ортопедов.

Прогноз

МДД является прогрессирующим расстройством, и пациент обычно умирает до достижения возраста 25 лет.

Болезнь Дюшена (хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых, болезнь Дюшена-Арана) это редкая форма прогрессирующей неврогенной мышечной атрофии. Ее часто обозначают как хронический полиомиелит взрослых, так как патоло­гоанатомическую основу болезни составляют медленно прогрессирующая дегенерация клеток передних рогов спинного мозга, ве­дущие к их атрофии и гибели.

Многие авторы сомневаются в существовании прогрессирующей спинальной амиотрофии взрослых в качестве отдельной болезни, рассматривая ее лишь как вариант амиотрофического бокового склероза. В англо-американской литературе хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых объединяется с амиотрофическим бо­ковым склерозом и трактуется как единая «болезнь моторного нейрона».

Патологическая анатомия

Морфологическую сущность болезни Дюшена составляет медленно прогрессирующая атрофия клеток передних рогов. Хотя клинически заболевание протекает как изби­рательный передне-роговой синдром, исследование нередко обнаруживает поражение и пирамидных пучков; по-видимому, спасти­ческие симптомы подавляются опережающим и преимущественным повре­ждением периферического моторного нейрона.

Причины болезни Дюшена

Это болезнь взрослых, которая почти никогда не на­чинается ранее 20-летнего возраста, обычно же после 40 лет (между 40 и 60 годами). Мужчины болеют чаще, чем женщины. Причина болезни не установлена.

Симптомы болезни Дюшена

Болезнь начинается постепенно и незаметно. Основной симптом ее - прогрессирующая атрофия мышц. Раньше всего развивается атрофия мелких мышц кисти чаще с правой стороны, реже атро­фия выступает с обеих сторон. Есть похудание мышц тенара и гипотенара еще до расстройства движений. Позднее больной замечает, что ему трудно удерживать что-нибудь между 1 и 2 пальцами, особенно мелкие предметы. Резко за­падает первый межкостный промежуток, становится невозможным проти­вопоставление большого пальца. Возникает «костистая ла­па». С течением времени вся кисть представляется лишенной мышц, непод­вижной, гипотоничной. Кожа руки делается гладкой и тонкой. После кисти атрофия захватывает мышцы предплечья: сначала худеют сгибатели, потом - разгибатели и супинаторы. Позже худеют мышцы плеча, надплечья, шеи, грудной клетки, живота. Дольше всего сохраняется часть трапециевидной мышцы, прикрепляющаяся к ключице. Ноги долгое время не вовлекаются в процесс. При распространении похудания и на них стра­дают вначале сгибатели стопы и бедра, затем постепенно атрофируются все мышцы нижних конечностей. Поражение дыхательной мускулатуры наблюдается позднее. В атрофированных мышцах имеются фасцикулярные подергивания.

При электромиографии обнаруживаются выраженное снижение биоэлек­трической активности мышц (вплоть до полного «биоэлектрического мол­чания» парализованных мышц), увеличение длительности и амплитуды по­тенциалов действия двигательных единиц, колебания типа фасцикуляций.

Атрофия мышц сопровождена парезами и параличами. Двигательные расстройства следуют за похуданием. Степень их соответствует тяжести атрофического процесса. К слабости пальцев рук, лишающей больного возможности совершать тонкие движения (расстегивать и застегивать пугови­цы, писать, вязать, листать ), присоединяются парезы, в даль­нейшем параличи нижних и позднее верхних сегментов рук, руки висят как плети. Голова спускается на грудь, и боль­ному трудно держать ее прямо. Меняется общий вид больного: шея ста­новится тоньше, грудь западает, а живот выпячивается, голова на­клонена вперед. В далеко зашедших случаях наблюдается слабость или паралич ног. Тазовые органы на протяжении болезни функционируют нормально. Сухожильные и периостальные рефлексы на пораженных ко­нечностях становятся вялыми и позднее исчезают. Брюшные рефлексы ведут себя по-разному в зависимости от степени атрофии мышц брюшной стенки. Патологических рефлексов нет. Иногда процесс распространяется на двигательные ядра ствола с развитием бульбарного паралича. Болей никогда не бывает. Некоторые больные отмечают умеренно выраженные парестезии в руках. Иногда наблюдаются цианоз и похолодание конечностей. Психических нарушений нет. Ликвор не изменен. Кровь - нормальная.

Болезнь Дюшена длится 5, 10 и даже 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний, редко - вследствие расстройств дыхания. Иногда наблюдаются непродолжительные остановки процесса. Как пра­вило, атрофии прогрессируют. В некоторых случаях заболевание про­текает более тяжело и заканчивается уже через 2-3 года.

Диагностика

От острого полиомиелита болезнь легко отличить по от­сутствию симптомов острой инфекции, возрасту больного и особенно по те­чению заболевания. Труднее провести дифференциальный диагноз с хроническим инфекционным полиомиелитом, связанным с вирусом клеще­вого энцефалита. Приходится учитывать характер возникновения и разви­тия заболевания, состояние ликвора, наличие или отсутствие пирамидных знаков, данные серологических реакций, местожительство и занятие дан­ного лица перед заболеванием. Надо исключить сирингомиелию, интрамедуллярную опухоль, шейный спондилез, позднюю миопатию.

Лечение болезни Дюшена то же, что и при амиотрофическом боковом склерозе.